Che cosa è l'ereditarietà multifattoriale?
Ereditarietà multifattoriale significa che molti fattori sono coinvolti nel causare un difetto di nascita. I fattori sono di solito sia genetici che ambientali, in cui una combinazione di geni da entrambi i genitori, oltre a fattori ambientali sconosciuti, produce il tratto o malattia. Spesso un genere (maschi o femmine) è interessato più frequentemente rispetto agli altri nei tratti multifattoriali. Sembra che ci sia una differente soglia di espressione, che significa che un genere è più probabile per esprimere la malattia sopra l'altro genere. Ad esempio, displasia dell'anca è nove volte più comune nelle femmine rispetto ai maschi.
Tratti multifattoriali non ricorrono nelle famiglie, perché sono in parte causate da geni. La possibilità per un tratto multifattoriale o una malattia per accadere di nuovo dipende da quanto vicino il membro della famiglia con il tratto è legato a voi. Ad esempio, il rischio è più alto se il tuo fratello ha la caratteristica o la malattia, che se il vostro primo cugino ha la caratteristica o la malattia. I membri della famiglia condividono una certa percentuale di geni in comune, a seconda della loro relazione. Per esempio:
Gradi di parentela | Percentuale di geni in comune | Esempio |
|---|---|---|
Parente di primo grado | 50 percento | Genitori, figli, fratelli |
Secondo grado | 25 percento | Zie, zii, nipoti, nonni |
Terzo Grado relativa | 12,5 per cento | Cugini di primo grado |
Ora, se guardiamo una malattia multifattoriale, come ad esempio un difetto del tubo neurale (NTD), la possibilità di questo difetto di nascita per essere visto in una futura gravidanza potrebbe essere:
4 per cento di probabilità se un genitore ha avuto un difetto del tubo neurale (NTD)
4 per cento di probabilità di recidiva se un bambino ha NTD
Il 10 per cento di probabilità di recidiva se due bambini hanno NTD
Come potete vedere, i più geni che si hanno in comune con il membro della famiglia, maggiore è la possibilità per voi di avere un bambino con un difetto simile.
Quali sono alcuni dei diversi tipi di tratti e malattie multifattoriali?
Esempi di tratti e malattie multifattoriali sono: altezza, difetti del tubo neurale, e la displasia dell'anca.
Altezza. Altezza è determinata da fattori sia genetici che ambientali. Alcune persone possono essere eccezionalmente brevi o eccezionalmente alto, spesso a causa di qualche gene con un effetto importante sulla altezza. In caso contrario, i bambini sono spesso un altezza simile, o "in-between" i loro genitori, o semplicemente più vicino alla media della popolazione.
Difetti del tubo neurale. Difetti del tubo neurale, spina bifida (colonna vertebrale aperta), e l'anencefalia (aperto cranio), sono visti in uno ogni 1.500 nati vivi per anno. Durante la gravidanza, il cervello umano e della colonna vertebrale iniziano come una lastra piana di cellule, che rotola in un tubo, detto tubo neurale. Se tutto o parte del tubo neurale non si chiude, lasciando un'apertura, questo è noto come un difetto aperto del tubo neurale, o ONTD. Tale apertura può essere lasciato a vista (80 per cento del tempo), o coperto con osso o pelle (20 per cento del tempo). Anencefalia e spina bifida sono i ONTDs più comuni, mentre encephaloceles (dove c'è una protrusione del cervello o dei suoi rivestimenti attraverso il cranio) sono molto più rari. Anencefalia si verifica quando il tubo neurale non si chiude alla base del cranio, mentre la spina bifida si verifica quando il tubo neurale non si chiude qualche parte lungo la colonna vertebrale. I bambini con anencefalia sono morti o di solito vivono per un tempo molto breve dopo il parto. I bambini nati con la spina bifida possono avere problemi (temporanei) minimi o transitori o permanenti possono avere, spesso gravi, problemi fisici. Questi possono includere paralisi, mancanza di controllo dell'intestino e della vescica, piede equino, idrocefalo (una malattia caratterizzata da un accumulo di liquido spinale in testa), e ritardo mentale. Nella maggior parte dei casi, uno o più interventi chirurgici dopo la nascita può essere necessario. Alcuni centri offrono chirurgia fetale per tentare di chiudere il difetto prima della consegna. Una volta che la diagnosi di un ONTD viene effettuata durante la gravidanza, può essere chiesto un centro medico specializzato nel trattamento e nella riparazione di ONTDs.
ONTDs verificarsi in bambini con anamnesi familiare di questi difetti in oltre il 90 per cento dei casi. ONTDs risultato di una combinazione di geni ereditati da entrambi i genitori, insieme con fattori ambientali. Alcuni dei fattori ambientali includono incontrollata diabete nella madre, e l'uso di alcuni farmaci che sono disponibili solo su prescrizione. ONTDs sono visti cinque volte più spesso nelle femmine rispetto ai maschi. Una volta che un bambino è nato con un ONTD in famiglia, la possibilità di un ONTD accada di nuovo in una futura gravidanza viene aumentato al 4 per cento. È importante comprendere che il tipo di difetto del tubo neurale può differire la seconda volta. Ad esempio, un bambino potrebbe essere nato con anencefalia, mentre il secondo bambino potrebbe avere la spina bifida e anencefalia non.
Il tubo neurale si chiude 28-32 giorni dopo il concepimento, prima che molte donne sono consapevoli di essere incinta. L'acido folico è una vitamina B trovato per ridurre la probabilità di difetti del tubo neurale che si verifichi. Per questo motivo, il Collegio Europeo di Genetica Medica (ACMG) e il CDC raccomandano che tutte le donne in età riproduttiva prendere un multivitaminico contenente acido folico. Tuttavia, non prendere più di un multivitaminico al giorno.
Se una coppia ha avuto si raccomanda un bambino precedente, con un ONTD, una maggiore quantità di acido folico. Il CDC raccomanda che una donna prende 4,0 mg (4000 mcg) di acido folico un mese prima di rimanere incinta (prima del concepimento). Per ottenere questa quantità di acido folico, è necessario ottenere una prescrizione dal proprio medico o il fornitore di assistenza sanitaria.
ONTDs può essere diagnosticata prima della nascita misurando una proteina chiamata AFP (alfa-fetoproteina) presenti nel liquido amniotico intorno al bambino. ecografia fetale durante la gravidanza può anche dare informazioni circa la possibilità di un ONTD, ma non è al 100 per cento esatto, dal momento che alcuni bambini con un ONTD può sembrare lo stesso su ultrasuoni come quelli senza questi difetti. Misura della AFP, e altri marcatori biochimici di liquido amniotico, è di oltre il 95 per cento accurato per la rilevazione ONTDs. Piccoli o chiuse difetti (che non perdita di liquido spinale) non possono essere raccolti da questo test.
Per tutte le donne che sono in gravidanza che non hanno mai avuto un bambino con una ONTD e non hanno una storia familiare di ONTDs, Collegio Europeo di Ostetricia e Ginecologia (ACOG) raccomanda che un esame del sangue sarà offerto tra i 15 a 20 settimane, a misurare AFP (e di altri marcatori biochimici) per determinare se una gravidanza è a rischio aumentato per un ONTD. Anche se questo test (a volte chiamato lo screening siero materno, il doppio schermo, schermo tripla, o quadrupla) non raccontare una coppia con certezza se il loro bambino ha un ONTD, che determinerà quali gravidanze sono a maggior rischio, in modo che ulteriori test sarà offerto.
La displasia dell'anca. Come accennato, la displasia dell'anca è nove volte più comune nelle femmine rispetto ai maschi. Una delle influenze ambientali pensato per contribuire a displasia dell'anca è la risposta del bambino di ormoni della madre durante la gravidanza. Il verificarsi complessivo della displasia dell'anca è una su 1.000 nati vivi.
