I seguenti sindromi rare anche aumentare il rischio di cancro del colon-retto:
La sindrome Turcot
Si tratta di una malattia rara che comprende colon-retto poliposi, cancro del colon, e tumori cerebrali. Le mutazioni in diversi geni sono stati trovati in persone con questa sindrome, tra cui le mutazioni nei geni APC, MLH1 e MSH2. Per questo motivo, la sindrome Turcot si dice che sia geneticamente eterogenea.La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS)
Sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia autosomica dominante che è associata con le seguenti caratteristiche:macule melanocitici (scuro talpe blu o marrone)
Queste talpe possono essere localizzati intorno e / o nella bocca tra le labbra e intorno agli occhi, narici, e l'ano. Talpe scure possono apparire anche sulle dita. Le lesioni possono svanire con l'età adulta.più polipi nel tratto gastrointestinale
aumento del rischio di benigno (non canceroso) i tumori delle ovaie e dei testicoli
aumento del rischio di tumori dello stomaco, dell'esofago, della mammella, delle ovaie, del colon e pancreas
Sindrome di Peutz-Jeghers è causata da mutazioni in un gene sul cromosoma 19 conosciuto come STK11, che funziona come un gene soppressore del tumore.
cancro colorettale familiare (FCC)
Fino al 15 per cento di cancro del colon-retto pazienti hanno familiari con tumore del colon-retto, ma non hanno una sindrome cancro colorettale conosciuta come la poliposi adenomatosa familiare (FAP) o ereditario non associato a poliposi cancro del colon (HNPCC). Il cancro del colon in queste famiglie può apparire a seguire un modello di trasmissione autosomica dominante. Mentre la ricerca genetica continua, geni possono essere identificati a spiegare queste storie di famiglia.poliposi giovanile coli
Questo, malattia ad esordio infantile rara è una malattia autosomica dominante che risulta da mutazioni in diversi geni di suscettibilità cancro, tra cui i geni SMAD4/DPC4 e BMPR1A. La malattia è associata con lo sviluppo di polipi amartomatose (pochi a numerosi) che possono essere presenti nel tratto gastrointestinale. Altri sintomi possono includere diarrea, emorragie e perdita di proteine enteropatia. Poliposi giovanile è associato ad un maggior rischio per i tumori gastrointestinali e del pancreas. La maggior parte dei pazienti sembrano essere casi sporadici (che andranno in scena per la prima volta in una famiglia). Tuttavia, questo può effettivamente essere il risultato di una ridotta penetranza (cioè, la mutazione del gene causativo è presente in uno dei genitori ma i sintomi non hanno sviluppato).Poliposi MYH-associato (MAP)
Mutazioni nel gene MYH aumentano la possibilità per un individuo di sviluppare più polipi colorettali o cancro colorettale. Diversamente dalla maggior parte poliposi e disturbi del cancro colorettale, MAP è considerata una malattia autosomica recessiva. Questo significa che le persone con MAP hanno mutazioni in entrambe le copie del loro gene MYH.Il numero di polipi in individui con MAP può variare da pochi a centinaia. I sintomi di MAP sovrapposizione sia con poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata. Il test genetico per le mutazioni nel gene MYH è disponibile e deve essere considerata in individui sospettati di avere FAP o attenuato FAP che non hanno mutazioni nel gene APC. Non è attualmente noto se gli individui con una sola mutazione MYH hanno un rischio superiore alla media per i polipi del colon-retto e cancro.
