Il rischio per il cancro della mammella, dell'endometrio (utero) il cancro, i tumori gastrointestinali e cancro alla tiroide è aumentata con la sindrome di Cowden, una rara malattia autosomica dominante, che è anche associato con una serie di specifiche caratteristiche tumorali. Sindrome di Cowden è associata con le seguenti caratteristiche:
Lesioni multiple amartomatosi (benigne, o non tumorali, tumori del tessuto normale organo) della pelle e di altri organi, di solito presenti alla fine degli anni '20
Macrocefalia (aumento delle dimensioni testa)
Malattie del seno e della tiroide sono comuni non tumorali
Ritardo mentale
Un raro tumore al cervello, non canceroso chiamata malattia Lhermitte-Duclos
Altre caratteristiche possono includere lesioni non tumorali tiroidee, polipi intestinali amartomatosi, lipomi (tumori benigni grassi), fibromi, fibromi uterini, e la malattia fibrocistica del seno.
Cowden sindrome è causata da mutazioni in un gene sul cromosoma 10 conosciuto come PTEN. Circa l'85 per cento delle persone i cui sintomi soddisfare i criteri per una diagnosi di sindrome di Cowden avrà una mutazione PTEN. Mutazioni in PTEN conferiscono un 25 per cento al 50 per cento rischio di vita per il cancro al seno, relative ad un rischio 10 per cento di cancro della tiroide, e potenzialmente a rischio 5 per cento al 10 per cento di cancro endometriale.
Il gene PTEN è un gene soppressore del tumore, che di solito controlla la crescita cellulare e la morte cellulare. Entrambe le copie di un gene soppressore del tumore devono essere modificate, o mutati, prima che una persona svilupperà il cancro. Con la sindrome di Cowden, la prima mutazione è ereditata dalla madre o il padre ed è quindi presente in tutte le cellule del corpo. Questo si chiama una mutazione germinale. Se una persona che ha una mutazione germinale svilupperà cancro e in cui il tumore (s) svilupperà dipende da dove (quale tipo di cellula) si verifica la seconda mutazione. Ad esempio, se la seconda mutazione è nella tiroide, cancro alla tiroide poi può svilupparsi. Se è nel seno, cancro al seno può svilupparsi. Il processo di sviluppo del tumore richiede effettivamente mutazioni in geni multipli di controllo della crescita. Perdita di entrambe le copie di PTEN è solo il primo passo nel processo. Che cosa causa queste mutazioni supplementari da acquisire è sconosciuta. Le possibili cause comprendono le esposizioni ambientali, biologiche o errori casuali nella replicazione cellulare chimici, fisici, o.
Alcuni individui che hanno ereditato una mutazione di PTEN germinale mai sviluppare il cancro perché non hanno mai ottenere la seconda mutazione necessaria per battere la funzione del gene e avviare il processo di formazione del tumore. Questo può rendere il cancro sembrano saltare generazioni in una famiglia, quando, in realtà, la mutazione è presente. Le persone con una mutazione, indipendentemente dal fatto che sviluppano il cancro, tuttavia, hanno una probabilità 50/50 per passare la mutazione alla prossima generazione.
E 'anche importante ricordare che il gene PTEN non si trova sui cromosomi sessuali. Pertanto, le mutazioni possono essere ereditate dalla madre o il lato del padre di famiglia.
