La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Questo significa che il CF è ereditato. Un bambino nascerà con CF solo se due geni sono ereditati CF - uno dalla madre e uno dal padre. Una persona che ha solo un gene CF è sano e detto essere un "vettore" della malattia. Un vettore ha una maggiore probabilità di avere un bambino con fibrosi cistica. Questo tipo di eredità si chiama "autosomica recessiva". Autosomica significa che il gene è in una delle prime 22 coppie di cromosomi che non determinano genere, in modo che la malattia colpisce ugualmente maschi e femmine. "Recessiva" significa che due copie del gene, uno ereditato da ciascun genitore, sono necessari per avere la malattia. Una volta che i genitori hanno avuto un bambino con CF, c'è una possibilità su quattro, o 25 per cento, la possibilità ad ogni gravidanza successiva per un altro bambino di nascere con CF. Ciò significa che vi è un tre su quattro, o probabilità del 75 per cento, per un altro bambino per non avere CF.
La nascita di un bambino con CF è spesso una sorpresa totale per una famiglia, poiché la maggior parte delle volte non c'è nessuna precedente storia familiare di CF. Molte malattie autosomiche recessive si verificano in questo modo. Poiché entrambi i genitori sono sani, non avevano alcuna conoscenza preliminare che portavano il gene, né che hanno superato il gene per la gravidanza allo stesso tempo.
I geni sono fonda su strutture nelle cellule del nostro corpo chiamati "cromosomi". Ci sono normalmente 46 in totale, o 23 coppie di cromosomi in ogni cellula del nostro corpo. La settima coppia di cromosomi contiene un gene chiamato CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Mutazioni o errori in questo gene sono ciò che causa CF. Questo gene è piuttosto grande e complesso. Oltre 1.000 differenti mutazioni in questo gene sono state trovate che causano CF.
Il rischio di avere una mutazione nel gene per la fibrosi cistica dipende dal vostro background etnico (per le persone senza una storia familiare di CF):
Etnica | Rischio di CF mutazione | Rischio di bambino con CF |
|---|---|---|
Caucasico | 1 a 25 | 1 a 2.500 |
Ashkenazi Jewish | 1 a 24 | 1 a 2.300 |
Ispanico | 1 a 58 | 1 in 13,500 |
Afro-europea | 1 a 61 | 1 in 15.100 |
Asiatico | 1 a 90 | 1 in 31.000 |
Test per il gene della fibrosi cistica può essere fatto da un piccolo campione di sangue o da un "tampone guancia", che è un pennello strofinato contro l'interno della guancia per ottenere cellule per il test. Laboratori generale test per le mutazioni più comuni. Il tasso di rilevamento dipende dalla provenienza etnica della persona. In generale, il tasso di rilevamento per la popolazione caucasica è circa il 90 per cento, 97 per cento o più della popolazione Ashkenazi, 57 per cento per gli ispanici, il 75 per cento per gli afro-persone, e 30 per cento per gli asiatici. Il tasso di rilevamento è diverso perché CF è più comune in alcune aree geografiche e alcune popolazioni del mondo. La diagnosi è confermata da un'altra chiamata di prova il test del sudore.
Ci sono molte persone affette da FC cui mutazioni non sono stati identificati. In altre parole, tutti gli errori genetici che causano la malattia non sono stati scoperti. Poiché non tutte le mutazioni sono rilevabili, una persona può essere ancora un vettore CF, anche se nessuna mutazione sono stati trovati dai test del vettore.
Test per il gene della fibrosi cistica è consigliato per chi ha un membro della famiglia con la malattia, o il cui partner è un portatore conosciuto di CF o affetti da CF.
