I geni sono ereditati dai nostri genitori biologici in modi specifici. Uno dei modelli di base di eredità dei nostri geni si chiama X-linked recessive ereditarietà.
Che cosa è x-linked eredità?
Ereditarietà X-linked significa che il gene che causa il tratto o il disturbo si trova sul cromosoma X. Ricordate, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno uno X e uno Y. geni sul cromosoma X può essere recessiva o dominante, e la loro espressione nelle femmine e maschi non è lo stesso perché i geni sul cromosoma Y non si accoppiano esattamente con i geni sul cromosoma X. Geni recessivi X-linked sono espressi nelle femmine solo se ci sono due copie del gene (uno per ogni cromosoma X). Tuttavia, per i maschi, ci deve essere solo una copia di un gene recessivo X-linked in modo che il tratto o disturbo da esprimere. Ad esempio, una donna può trasportare un gene recessivo su uno dei cromosomi X inconsapevolmente, e trasmetterlo ad un figlio, che esprimono il tratto:
C'è una probabilità del 50 per cento che le figlie portano il gene e possono passare alla generazione successiva. C'è una probabilità del 50 per cento che una figlia non porterà il gene e, quindi, non può trasmetterla. C'è una probabilità del 50 per cento che figli non hanno il gene e saranno sani. Tuttavia, vi è una probabilità del 50 per cento che un figlio avrà ereditato il gene ed esprimerà il tratto o disturbo.
Quali sono alcuni dei diversi tipi di x-linked malattie recessive?
Esempi di malattie recessive X-linked sono rosso-verde daltonismo e l'emofilia A:
Rosso-verde di colore cecità. Rosso-verde di colore cecità significa semplicemente che una persona non in grado di distinguere sfumature di rosso e verde (solitamente blu-verde). La loro acuità visiva (capacità di vedere) è normale. Non ci sono complicazioni gravi, tuttavia, gli individui affetti non possono essere considerati per determinate occupazioni che coinvolgono il trasporto o le Forze Armate in cui è richiesto il riconoscimento dei colori. I maschi sono colpiti 16 volte più spesso rispetto alle femmine, perché il gene si trova sul cromosoma X.
Emofilia A. L'emofilia A è una malattia in cui il sangue non può coagulare correttamente a causa di una carenza di un fattore della coagulazione denominato Fattore VIII. Ciò si traduce in anormalmente pesanti sanguinamento che non si fermerà, anche da un piccolo taglio. Le persone con emofilia A livido facilmente e possono avere emorragie interne nelle loro articolazioni e muscoli. Il verificarsi di emofilia A (carenza di Fattore VIII) e l'emofilia B (deficit di fattore IX) combinato è uno su 10.000 nati vivi maschi, con emofilia A di contabilità per l'80 per cento di tutti i casi. Il trattamento è disponibile per infusione di Fattore VIII (trasfusione di sangue). Femmine portatrici del gene possono mostrare alcuni segni lievi di carenza del fattore VIII, come lividi facilmente o prendendo più tempo del solito per fermare le emorragie al taglio. Tuttavia, non tutti i vettori femmine presentano questi sintomi. Un terzo di tutti i casi si pensa siano nuove mutazioni nella famiglia (non ereditati dalla madre).
