Che cos'è?
Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è un raro disturbo cerebrale, fatale associato con una proteina deforme nel cervello, noto come un prione. Anche se le malattie da prioni associate non sono ben compresi, gli scienziati teorizzano che i prioni causano danni provocando proteine sane nel cervello per prendere la forma del prione, così anche queste diventano particelle dannose. Questa reazione a catena lenta delle proteine danneggiate si verifica nel corso di molti anni e si traduce in danni cerebrali.
Quando i sintomi compaiono alla fine, CJD causa la demenza rapidamente progressiva (declino mentale) e movimenti muscolari spasmi involontari chiamati mioclono. Circa il 90% delle persone con CJD muoiono entro 1 anno dalla diagnosi.
CJD è considerata una malattia infettiva. Tuttavia, i prioni non si muovono facilmente da una persona all'altra. La maggior parte dei casi di CJD non sono causate da esposizione ad un'altra persona con la malattia, ma da una mutazione accidentale nel DNA della cellula cerebrale che permette una particella prionica da formare. Questa mutazione può essere sporadica (che si verificano per la prima volta in una famiglia, senza una storia familiare della stessa mutazione del gene e la malattia) o ereditaria (tramandata di padre in figlio). La maggior parte dei casi di CJD sono sporadici. Tra il 5% e il 15% sono causate da eredità della mutazione gene che codifica la proteina prionica. Ebrei nati in Cecoslovacchia, Cile e la Libia hanno un numero superiore alla media di casi di CJD ereditaria. Poiché gli effetti si verificano molto lentamente, ereditato CJD non causa sintomi fino all'età adulta.
Un tipo di CJD denominata "variante CJD" mostra un po 'più lenta progressione di lesioni cerebrali e più sintomi psichiatrici, e tende a colpire persone giovani. Questo tipo di CJD è stata collegata a mangiare carne di bovini infetti da encefalopatia spongiforme bovina (BSE), detta anche "morbo della mucca pazza". Carni bovine provenienti da mucche infettate possono contenere particelle di prioni, che è il motivo per cui può passare l'infezione alla gente. Questo piccolo focolaio della variante CJD è stata descritta nel Regno Unito e ha raggiunto il picco nel 1999. Da allora, i cambiamenti nella coltivazione e trasformazione di carni bovine pratiche hanno contribuito a limitare il numero di nuovi casi. Tutti ma 11 casi di variante CJD si sono verificati nel Regno Unito. Sette casi sono stati diagnosticati in Francia, e un caso è stata diagnosticata in Italia. Altri tre paesi (Canada, Irlanda e Europa) hanno ognuno aveva un caso, tutti in viaggiatori che erano stati nel Regno Unito e avevano mangiato carne di manzo lì durante gli anni di epidemia.
E 'estremamente raro per questa malattia a diffondersi da persona a persona, ma negli ultimi anni, tre persone hanno acquisito la variante CJD dopo aver ricevuto trasfusioni di sangue. Questi casi hanno spinto le banche del sangue per iniziare a utilizzare precauzioni, come evitare che le persone in Europa dalla donazione di sangue se vivessero in un paese in cui la BSE è comune per più di 3 mesi. È possibile diffondere CJD (e presumibilmente variante CJD) durante le procedure mediche perché può diffondersi su materiali contaminati come strumenti chirurgici ed elettrodi cerebrali. Inoltre, la malattia può essere trasmessa mediante tessuto contaminati, come cornee che vengono utilizzati per il trapianto, e iniezioni di estratti di ghiandola pituitaria contenenti ormone umano della crescita o iniezioni di ormoni gonadotropina umana, che sono stati utilizzati per il trattamento dell'infertilità. Ormoni sintetici non presentano alcun rischio di CJD.
Sintomi
CJD non causa alcun sintomo in un primo momento. I primi sintomi a comparire sono il pensiero lento, difficoltà di concentrazione, giudizio alterato e perdita di memoria. Questi tipi di sintomi possono sovrapporsi con alcuni altri problemi neurologici, come il morbo di Alzheimer o il morbo di Huntington. Subito dopo compaiono questi sintomi, portano a grave, demenza progressiva (declino mentale) associata con l'auto-negligenza, apatia o irritabilità e spasmi muscolari prominenti. I pazienti diventano completamente allettati da lesioni cerebrali peggiora, e infine cadere in coma. Pazienti in coma possono morire a causa di infezione associata a essere immobile, come la polmonite.
Diagnosi
I test di laboratorio non possono rilevare CJD, ma possono essere utilizzati per verificare altre malattie curabili. Fluido spinale cerebrale può essere testato per la presenza di una proteina associata con CJD, ma questa proteina non è il prione che causa la malattia, ed è anche presente in persone con altri tipi di demenza. Questo lo rende una prova imperfetta.
Test di imaging del cervello, tra cui la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI) può essere fatto per cercare atrofizzata (rimpicciolito) tessuto cerebrale. Un elettroencefalogramma (EEG) registra modello elettrica del cervello e può supportare la diagnosi di CJD perché provoca un particolare modello di attività elettrica nel 75% al 95% delle persone con questa malattia. Questi cambiamenti EEG non sono di solito presenti nelle fasi molto precoci o molto tardive della malattia.
Un piccolo campione di tessuto cerebrale può essere preso da analizzare in un laboratorio. In CJD, il tessuto cerebrale contiene fori piccoli tondi chiamati cambiamenti spongiformi, cioè il tessuto assomiglia ad una spugna. Tuttavia, una biopsia cerebrale potrebbe danneggiare il paziente, e sarebbe fatto solo se ci fosse la possibilità che il paziente può avere un altro disturbo che potrebbero essere trattati.
Durata prevista
Il novanta per cento al 95% delle persone con CJD muore entro 3-12 mesi dopo la comparsa dei sintomi. Alcune persone con la malattia sopravvivono più di 2 anni. Deterioramento mentale diventa più pronunciato come la malattia progredisce, che porta alla cecità, debolezza degli arti e coma. In MCJ variante causata da mangiare carne infetta, la malattia può progredire più lentamente.
Prevenzione
Gli operatori sanitari possono ridurre al minimo il rischio di trasferimento dei prioni da pazienti con CJD gestendo i loro fluidi e tessuti con estrema cautela e utilizzando i metodi di sterilizzazione speciali per disinfettare attrezzature. La gente di donare tessuti, come cornee per il trapianto, dovrebbero essere studiati per determinare se hanno CJD.
Nuove misure sono state prese dalla coltivazione delle carni industria di trasformazione delle carni bovine. Queste precauzioni hanno contribuito a rendere il rischio di infezione dal consumo di carne bovina estremamente piccola. Alcuni dei cambiamenti più importanti sono stati regolamenti governativi, tra cui l'obbligo in Europa, che gli animali utilizzati per gli alimenti siano non più di 30 mesi, e un requisito che il cervello di una mucca, midollo spinale e alcuni muscoli provenienti da queste zone del corpo devono essere eliminati, invece di essere trasformati in alimentazione umana o animale.
Anche se il rischio di contrarre la variante CJD è estremamente basso, i viaggiatori verso il Regno Unito o in Europa possono decidere di evitare di manzo o di mangiare la bistecca piuttosto che prodotti come la salsiccia o hamburger, poiché carne macinata è più probabilità di essere contaminati. Latte e prodotti lattiero-caseari non hanno mai dimostrato di diffondere l'infezione MCJ variante.
Banche del sangue hanno messo ulteriori restrizioni donatori di sangue. Banche del sangue in Europa ormai si allontanano le donazioni di sangue da parte di persone che hanno vissuto nel Regno Unito per tre mesi o più dal 1980 al 1996.
Trattamento
CJD non può essere curata, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. Narcotici possono essere utilizzati per alleviare il dolore, e farmaci anticonvulsivanti, come il clonazepam (Klonopin) e acido valproico (Depacon, Depakene, Depakote), possono essere utilizzati per spasmi muscolari. Le ricerche stanno cercando in altri farmaci che possono essere utili.
Quando chiamare un professionista
Cercare aiuto medico per i segni di demenza, come i cambiamenti improvvisi o graduali nella memoria, abilità di pensiero, dell'umore o del comportamento e alterazioni nella visione o di capacità di movimento.
Prognosi
La malattia è fatale, con la maggior parte dei decessi che si verificano entro 3-12 mesi di malattia.
Ulteriori informazioni
Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus risorse cerebrali e Information Network (BRAIN) PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 Toll-Free: 1-800-352-9424 TTY: 301-468-5981 http://www.ninds.nih. gov /
Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation, inc PO Box 5312 Akron, Ohio 44334 Toll-Free:. 1-800-659-1991 E-mail: help@cjdfoundation.org http://www.cjdfoundation.org/
Centri per il controllo delle malattie e la prevenzione (CDCP) Dipartimento di Salute e Servizi Umani 1600 Clifton Road Atlanta, GA 30333 Toll-Free: 1-800-311-3435 E-mail: inquiry@cdc.gov http://www.cdc. gov
