Che cosa è una malformazione di Chiari?
Una malformazione Chiari è una congenita (presente alla nascita) difetto nella zona della nuca dove il cervello e il midollo spinale connettono. La malattia è anche chiamato Arnold Chiari malformazione. Ci sono quattro tipi di malformazioni Chiari, tra cui i seguenti:
Tipo I. passa inosservato fino Comunemente problemi nascono negli anni dell'adolescenza o adulti di vita. In questa malattia, la base del cranio e la zona della colonna vertebrale superiore non si formano correttamente.
Type II. Questo è il tipo più comune di malformazione di Chiari. In questa malattia, parte posteriore del cervello si sposta verso il basso attraverso la parte inferiore della zona cranio.
Tipo II malformazioni Chiari sono tipicamente osservate in bambini nati con spina bifida, una malattia neurologica che provoca una porzione del midollo spinale e le strutture circostanti per sviluppare esterno, anziché all'interno, il corpo.
Tipo II malformazioni di Chiari possono anche essere associate a una malattia nota come idrocefalo. L'idrocefalo è una malattia in cui vi è una sovrapproduzione o mancanza di assorbimento del fluido spinale cerebrale (CSF) che si trova all'interno dei ventricoli (aree piene di liquido) all'interno del cervello. Il fluido provoca un aumento della pressione all'interno della testa per aumentare e le ossa del cranio di espandersi in un aspetto più ampio del normale.
Tipo. III La parte posteriore del cervello sporge su una apertura nella parte posteriore della zona cranio.
Tipo IV. La parte posteriore del cervello non riesce a svilupparsi normalmente.
Quali sono le cause malformazione di Chiari?
Anche se la causa esatta della malformazione di Chiari è sconosciuta, si pensa che un problema durante lo sviluppo fetale può provocare la formazione anormale del cervello. Malformazione di Chiari può essere causato da esposizione a sostanze nocive durante lo sviluppo fetale o associata a problemi genetici o sindromi che possono avere una tendenza a funzionare in famiglie.
Le teorie suggeriscono che la segue può predisporre il feto ai problemi che interessano il normale sviluppo della testa durante la gravidanza:
L'esposizione a sostanze chimiche pericolose / sostanze
La mancanza di adeguate vitamine e nutrienti nella dieta
Infezione
Prescrizione di droga o alcool e consumo illegale
Quali sono i sintomi di una malformazione di Chiari?
I seguenti sono i sintomi più comuni di una malformazione di Chiari. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. Nei neonati e nei bambini più grandi nati con questa malattia, i sintomi possono includere:
Rapido, avanti e indietro, il movimento degli occhi
Ritardi nello sviluppo
Scarsa alimentazione e deglutizione
Rigidità o dolore al collo o alla schiena della zona della testa
Grido Debole
Problemi respiratori
Diminuzione della forza nelle braccia
I sintomi della malformazione di Chiari possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata una malformazione di Chiari?
Se una malformazione di Chiari si verifica con altri difetti congeniti (presente alla nascita), la diagnosi può essere fatta al momento della nascita. Il verificarsi di Chiari è pensato per essere uno ogni mille nati ma, con un maggiore uso di test diagnostici, può essere molto più comune. Altre volte, la diagnosi viene effettuata dopo l'insorgenza di segni e sintomi specifici, e dopo test diagnostici. Il medico ottiene un prenatale e la nascita cronologia completa del bambino e può anche chiedere se c'è una storia familiare di problemi di tipo medico. Il medico chiederà anche su tappe dello sviluppo, come l'età del bambino si mise a sedere, strisciò, o camminato in quanto una malformazione di Chiari può essere associata ad altre malattie neuromuscolari. Ritardi di sviluppo possono richiedere ulteriori follow-up medico per problemi di fondo.
Durante l'esame, una misurazione della circonferenza della testa del bambino è preso e confrontato con una scala che può identificare valori normali e patologici.
Test diagnostici che possono essere eseguite per confermare la diagnosi di una malformazione di Chiari comprendono:
Raggi-X. Un test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola.
Tomografia computerizzata (detto anche TC o TAC). Una procedura di imaging diagnostico che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per produrre orizzontale, o assiale, immagini (spesso chiamato fette) del corpo. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.
La risonanza magnetica (MRI). Una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.
Trattamento per una malformazione di Chiari
Trattamento specifico per una malformazione di Chiari sarà determinata dal medico del bambino sulla base di:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
L'estensione della malattia
Il tipo di malattia
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Gestione medica consiste di frequenti esami fisici e test diagnostici per monitorare la crescita e lo sviluppo del cervello, midollo spinale, cranio, e dorsali.
Alcuni tipi di malformazioni Chiari possono richiedere un intervento chirurgico per alleviare un aumento della pressione all'interno della testa o il collo, o per aiutare il drenaggio del liquido cerebro-spinale in eccesso dal cervello. Molto gravi malformazioni di Chiari possono essere pericolose per la vita.
I genitori sono istruiti a guardare per eventuali modifiche che possono influenzare lo stato neurologico del bambino, tra cui i seguenti:
Problemi respiratori
Grado di vigilanza
Problemi di linguaggio o di alimentazione
Problemi di deambulazione
Movimento scoordinato
Considerazioni di vita a lungo per un bambino con una malformazione di Chiari
La misura massima dei problemi associati con una malformazione di Chiari di solito non completamente comprese immediatamente alla nascita, ma può essere rivelata come il bambino cresce e si sviluppa. I bambini nati con una malformazione di Chiari richiedono esami frequenti e test diagnostici per il suo medico per monitorare lo sviluppo della testa come il bambino cresce. L'equipe medica lavora duro con la famiglia del bambino per fornire istruzione e linee guida per migliorare la salute e il benessere del bambino.
La consulenza genetica può essere raccomandato dal medico per fornire informazioni sulle ricorrenze per la malformazione di Chiari e qualsiasi test disponibile.
