Quali sono le anomalie cromosomiche numeriche?
Anomalie numeriche sono un tipo di anomalie cromosomiche. Questi tipi di difetti alla nascita verificano quando vi è un diverso numero di cromosomi nelle cellule del corpo da ciò che si trova di solito. Così, invece dei soliti 46 cromosomi in ogni cellula del corpo, ci possono essere 45 o 47 cromosomi. Avere troppi o troppo pochi cromosomi può causare problemi di salute o difetti di nascita.
Quali sono le trisomie?
Il termine "trisomia" è usato per descrivere la presenza di tre cromosomi, anziché la solita coppia di cromosomi. Ad esempio, se un bambino è nato con tre # 21 cromosomi, anziché la solita coppia, il bambino sarebbe dire di avere "trisomia 21". Trisomia 21 è anche conosciuta come sindrome di Down. Altri esempi di trisomia includono trisomia 18 e la trisomia 13. Ancora una volta, la trisomia 18 o trisomia 13 significa semplicemente ci sono tre copie del cromosoma # 18 (o del 13 ° cromosoma) presenti in ogni cellula del corpo, piuttosto che la solita coppia.
Quali sono monosomie?
Il termine "monosomy" è usato per descrivere la mancanza di un membro di una coppia di cromosomi. Pertanto, vi è un totale di 45 cromosomi in ogni cellula del corpo, anziché 46. Ad esempio, se un bambino è nato con un solo cromosoma sessuale X, piuttosto che la coppia di solito (o due X o di un X e un cromosoma sessuale Y), il bambino sarebbe dire di avere "monosomia X" Monosomia X è anche conosciuta come sindrome di Turner.
