Quali sono le sindromi neurocutanee?
La sindrome neurocutanea è un termine ampio per un gruppo di rara neurologico (cervello, della colonna vertebrale e dei nervi periferici) disturbi. Queste malattie sono malattie di lunga durata, che possono causare tumori di crescere all'interno del cervello, midollo spinale, organi, pelle e ossa dello scheletro. I disturbi più comuni presenti nei bambini sono lesioni cutanee.
I tre tipi più comuni di sindromi neurocutanee sono i seguenti:
La sclerosi tuberosa (ST)
Neurofibromatosi (NF): Tipo I, Tipo II, e schwannomatosi
Malattia di Sturge-Weber
Quali sono le cause sindromi neurocutanee?
Sclerosi tuberosa, NF, e la malattia di Sturge-Weber sono tutte le malattie che sono congenita (presente alla nascita).
Sebbene la reale prevalenza della sclerosi tuberosa non è noto, si stima che questa malattia si verifica in uno in 6.000 persone negli Stati Uniti. Si tratta di una malattia autosomica dominante. Autosomica significa che entrambi maschi e femmine sono ugualmente colpiti e mezzi dominante che è necessaria una sola copia del gene di avere la malattia. Molti bambini nati con TS sono i primi casi in una famiglia, poiché la maggior parte di TS è causata da una nuova mutazione genetica (mutazione), e non è ereditata. Tuttavia, i genitori di un bambino con TS possono avere sintomi molto lievi del disturbo, e devono essere attentamente esaminate. Anche se non sono presenti sintomi, i genitori sono considerati a rischio leggermente aumentato di avere un altro bambino con TS, superiore a quella della popolazione generale.
Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke (NINDS), fibromatosi di tipo 1 (NF1) si verifica in circa uno su 3.000 a 4.000 nascite negli Stati Uniti. NF1 è una malattia autosomica dominante causata da un gene sul cromosoma 17, che è ereditato da un genitore con la malattia (nella metà dei casi). Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) si verifica meno frequentemente, che colpisce circa uno su 25.000 nascite negli Stati Uniti. Il gene che causa NF2 è situato sul cromosoma 22.
Un genitore con NF ha una probabilità 50/50 di avere un bambino con la malattia.
NF può anche essere il risultato di un nuovo cambiamento gene (mutazione). Trenta per cento al cinquanta per cento dei casi di NF sono causati da una nuova mutazione e non ereditata. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti, indipendentemente da come la malattia si verifica. Schwannomatosi è una forma recentemente riconosciuta di NF che è geneticamente distinto da NF1 e NF2. Essa si verifica raramente, e solo il 15 per cento dei casi sono la forma ereditaria.
La causa della malattia di Sturge-Weber è noto, ed è considerato essere sporadica (avviene per caso). A volte, altri membri della famiglia avranno emangiomi (una formazione benigna che consiste di vasi sanguigni) in misura minore rispetto alla persona con malattia di Sturge-Weber.
Quali sono i sintomi delle sindromi neurocutanee?
Il bambino può avere vari gradi di sintomi associati con ogni malattia. I seguenti sono i sintomi più comuni della sclerosi tuberosa, neurofibromatosi, e la malattia di Sturge-Weber. I sintomi possono includere:
La sclerosi tuberosa
Escrescenze, chiamati tuberi, si trovano spesso cresce all'interno del cervello e zona retinica dell'occhio. La sclerosi tuberosa colpisce molti organi del corpo, compreso il cervello, il midollo spinale, polmoni, cuore, reni, pelle e ossa dello scheletro del bambino. Ritardo mentale, ritardo nello sviluppo, convulsioni e difficoltà di apprendimento sono anche associati con questa malattia.Neurofibromatosi (NF)
Ci sono tre tipi distinti di NF, classificati come NF I, NF II, e schwannomatosi.Neurofibromatosi I
Questo è il più comune dei due disturbi. E 'chiamata anche malattia di Von Recklinghausen. Il sintomo classico di NF I è macchie marrone chiaro di pigmento sulla pelle, chiamato cafe-au-lait spot. Benigni (non cancerosi) tumori cutanei associati a questa malattia sono chiamati neurofibromi. Neurofibromas trovano spesso cresce su nervi e in vari organi del corpo del bambino. C'è un alto tasso di tumori cerebrali in pazienti associati NF. Meno dell'uno per cento delle persone con NF avrà maligni (cancerosi) cambiamenti nelle neurofibromas. Noduli di Lisch, che sono piccoli tumori sulle iride (parte colorata dell'occhio), possono apparire attorno l'adolescenza, ma di solito non causano problemi. La perdita dell'udito, mal di testa, convulsioni, scoliosi e dolore facciale o intorpidimento possono anche essere presenti. Il ritardo mentale è presente in un massimo di uno per cento delle persone con neurofibromatosi, mentre altri bambini possono avere problemi di apprendimento e iperattività.Neurofibromatosi II
Secondo il NINDS, questo tipo di neurofibromatosi colpisce circa uno su 25.000 persone, ed i sintomi sono di solito notato tra i 18 ei 22 anni di età. E 'noto come la neurofibromatosi acustica bilaterale ed è meno comune. Questa malattia è caratterizzata da tumori l'ottavo nervo cranico, che può portare alla perdita dell'udito, mal di testa, problemi con i movimenti facciali, problemi di equilibrio e difficoltà a camminare. La perdita dell'udito può osservare già nel l'adolescenza. Altri segni clinici di NF II possono includere convulsioni, neurofibromi (noduli della pelle), e cafe-au-lait spot (anche se questi non sono così comuni come in NF I).Schwannomatosi
La caratteristica principale che distingue schwannomatosi da NF1 e NF2 è la crescita di molteplici schwannomas in tutto il corpo tranne il nervo vestibolare non è coinvolto. Dolore molto intenso è il sintomo principale, che si verifica quando un schwannoma diventa più grande o preme su un nervo o tessuti circostanti. Altri sintomi che possono essere sperimentati includono intorpidimento, formicolio o debolezza nelle dita e le dita dei piedi.
Malattia di Sturge-Weber
Il sintomo classico di questa malattia è una macchia di vino porto situato sul volto del bambino, in genere vicino o intorno alle aree degli occhi e sulla fronte. Una macchia di vino porto è presente dalla nascita ed è una zona pianeggiante sul bambino che varia di colore dal rosso al viola scuro. La voglia è causato dalla formazione di troppi piccoli vasi sanguigni sotto la pelle. Ci possono essere associate anomalie cerebrali sullo stesso lato del cervello come la lesione faccia. Cambiamenti neurologici che si verificano con questa malattia possono includere convulsioni, debolezza muscolare, alterazioni della visione, e ritardo mentale. Glaucoma (una malattia che provoca un aumento della pressione all'interno dell'occhio) può anche essere presente alla nascita. A differenza di sclerosi tuberosa e NF, la malattia di Sturge-Weber non influenza gli altri organi del corpo.
I sintomi di sindromi neurocutanee possono assomigliare altre malattie. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come vengono diagnosticate sindromi neurocutanee?
La sclerosi tuberosa, NF, e la malattia di Sturge-Weber sono congenita (presente alla nascita). La diagnosi è fatta con un esame fisico e test diagnostici. Durante l'esame, il medico ottiene un prenatale e la nascita cronologia completa del bambino e gli chiede se altri membri della famiglia sono noti per avere una qualsiasi di queste malattie. Nei bambini più grandi e bambini, il medico chiederà anche su pietre miliari dello sviluppo, dal momento che questi disturbi possono essere associati ad altri problemi neurologici e possono richiedere un ulteriore follow-up medico.
Test diagnostici possono includere:
Gli esami del sangue
I test genetici - test diagnostici che valutano per le malattie che hanno la tendenza a funzionare in famiglie.
X-ray - un test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola.
La risonanza magnetica (MRI) - una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.
Tomografia computerizzata (detto anche TC o TAC) - una procedura diagnostica per immagini che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale orizzontali o verticali (spesso chiamato fette) del corpo. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.
Elettroencefalogramma (EEG) - una procedura che registra in continuo, l'attività elettrica del cervello tramite elettrodi applicati al cuoio capelluto.
Visita oculistica
Campione di tessuto del tumore o lesione cutanea
Il trattamento delle sindromi neurocutanee
Trattamento specifico per le sindromi neurocutanee sarà determinata dal medico del bambino in base a:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
L'estensione della malattia
Il tipo di malattia
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Poiché sindromi neurocutanee sono malattie per tutta la vita che non sono curabili, il focus è sulla gestione medico i sintomi. Un bambino è meglio trattata con un team interdisciplinare che può includere i seguenti operatori sanitari:
Medico di Pediatra / famiglia
Neurologo - un medico specializzato in malattie del cervello, dei nervi e del midollo spinale.
Neurochirurgo - un chirurgo che si specializza nella gestione sul cervello e il midollo spinale.
Chirurgo ortopedico - un chirurgo specializzato in malattie dei muscoli, tendini, legamenti e ossa.
Oculista - un medico specializzato in malattie dell'occhio.
Infermiere
Team di riabilitazione (fisica, occupazionale, logopedia, audiologia)
La chirurgia può essere necessaria per rimuovere i tumori che possono essere cancerogene, nonché per ragioni estetiche.
Considerazioni tutta la vita per un bambino con sindromi neurocutanee
Dal momento che la sclerosi tuberosa, NF, e la malattia di Sturge-Weber sono malattie per tutta la vita che non sono correggibili, gestione comprende concentrandosi sulla prevenzione e minimizzazione deformità e massimizzare le capacità del bambino a casa e nella comunità. Il rinforzo positivo incoraggerà il bambino a rafforzare la sua autostima e promuovere l'indipendenza.
La misura massima della malattia è di solito non è completamente noto subito dopo la nascita, ma può essere rivelata come il bambino cresce e si sviluppa.
La consulenza genetica può essere raccomandato dal medico per fornire informazioni sui rischi di ricorrenza per questi disturbi e qualsiasi test disponibile.
