Che cos'è?
L'amiloidosi è una malattia in cui una proteina anomala chiamata amiloide si accumula nei tessuti e organi. I depositi proteici possono essere in un singolo organo o dispersi in tutto il corpo. La malattia provoca gravi problemi nelle zone colpite. Come risultato, le persone con amiloidosi in diverse parti del corpo si possono verificare diversi problemi fisici:
Brain - Demenza
Heart - Insufficienza cardiaca, un ritmo cardiaco irregolare o instabile, ingrossamento del cuore
Reni - Insufficienza renale, proteine nelle urine
Sistema nervoso - intorpidimento, formicolio o debolezza da malattie nervose
Apparato digerente - intestinale sanguinamento, ostruzione intestinale, scarso assorbimento dei nutrienti
Sangue - Basso emocromo, facile ecchimosi o sanguinamento
Pancreas - Diabete
Sistema muscolo-scheletrico - Dolore alle articolazioni o gonfiore, debolezza
Skin - Grumi o scolorimento viola
Nessuno sa che cosa causa l'amiloidosi. Per rendere le cose più complessa, amiloidosi non è una singola malattia, e ci sono molti tipi differenti di amiloide proteina di che possono essere coinvolti. Ad esempio, il morbo di Alzheimer e la malattia di Creutzfeldt-Jakob (una rara causa di demenza legata al virus che vivono nel bestiame) sono due malattie distinte caratterizzate da depositi di amiloide nel cervello, ma la proteina della questione sono diversi.
Uno dei metodi medici usano per classificare il tipo di amiloidosi è classificarlo come primario o secondario. Quando non c'è altra malattia di base, e il problema principale deriva dalla amiloidosi, il disturbo è considerato primario. Quando un'altra malattia, di solito una malattia infiammatoria cronica come la tubercolosi o malattia reumatica, porta ad amiloidosi, il disturbo è considerato secondario.
Sintomi
I sintomi causati da amiloidosi dipendono l'entità del danno causato dai depositi di proteine, e quali organi sono colpiti. I sintomi possono includere:
Difficoltà di respirazione
Sangue nelle feci, che può apparire rosso o nero come fondi di caffè
Perdita di peso
La debolezza muscolare
Una lingua allargata
Difficoltà di masticazione o deglutizione
Eruzione
Problemi di memoria
Il dolore neuropatico o intorpidimento
Diagnosi
Della proteina amiloide può accumularsi a lungo prima di causare alcun sintomo, per cui la malattia di solito non viene diagnosticata fino a quando non è ben definito. Poiché i sintomi associati con amiloidosi sono comuni a diverse patologie, il medico probabilmente può eseguire diversi test per verificare la presenza di altre malattie prima.
Lui o lei inizierà con un esame generale per cercare segni di malattia che potrebbero essere causati da amiloidosi. L'esame potrebbe includere:
Esaminare le articolazioni per i segni di gonfiore delle articolazioni
Esaminare la pelle eruzioni cutanee o scolorimento
Un test di controllo per il sangue nelle feci o una procedura endoscopica (in cui un flessibile, tubo illuminato con una microcamera sul terminale viene inserito nel retto per il colon, o nello stomaco attraverso la bocca) per rilevare sanguinamento gastrointestinale
Test del cuore per l'evidenza di insufficienza cardiaca o di ampliamento
Test muscoli segni di debolezza
Esaminando mani, piedi, braccia e gambe per i segni di gonfiore fluido o scarsa sensazione di
Verifica dello stato mentale per valutare possibili demenza
Urine saranno raccolti per testare proteine in eccesso, che è spesso un primo segno di amiloidosi sistemica che si è infiltrato tutto il corpo. Il sangue verrà disegnato e testato per cercare le prove di conteggi anomali del sangue, reni o malattie epatiche, o proteina anomala.
L'unico test definitivo per amiloidosi è una biopsia, in cui un piccolo campione di tessuto interessato viene rimosso chirurgicamente ed esaminata. Quando il corpo è colpito (una malattia chiamata amiloidosi sistemica), biopsie del retto o dal grasso addominale spesso rivelano la diagnosi. Se l'amiloide è accumulato in un singolo organo, come il cervello, la biopsia deve venire direttamente da detto organo. Per questo motivo, molti tipi di amiloidosi sono difficili da diagnosticare. Ad esempio, nella malattia di Alzheimer, una biopsia del tessuto cerebrale raramente avviene. La biopsia potrebbe ferire il cervello e mentre i risultati potrebbero fornire una diagnosi, sarebbe improbabile che cambi il trattamento. Quando amiloidosi viene diagnosticata o altamente sospetta, ulteriori esami del sangue e delle urine sarà fatto per cercare malattie che potrebbero causare l'accumulo di proteine.
Durata prevista
L'amiloidosi è di solito una malattia cronica che non può essere invertito o curata. Se amiloidosi è correlata ad un'altra malattia, il trattamento si concentrerà sulla cura che la malattia di fermare ulteriori danni amiloide.
Prevenzione
Perché nessuno sa che cosa causa amiloidosi, non vi è alcun modo per prevenire amiloidosi primaria.
Amiloidosi secondaria può essere evitata solo prevenendo o prontamente trattamento della malattia infiammatoria che può innescare amiloidosi. Ad esempio, se reumatoide artrite è tenuta sotto controllo con farmaci, la probabilità di sviluppare amiloidosi è piccola.
Trattamento
Per amiloidosi secondaria, l'obiettivo è quello di trattare la malattia di base. Ad esempio, il trattamento della tubercolosi dovrebbe smettere di amiloidosi secondaria da sempre peggio. Allo stesso modo, controllando l'infiammazione reumatoide artrite con i farmaci potrebbe aiutare a smettere di amiloidosi infiammazione associata.
Non esiste una cura per la maggior parte dei casi di amiloidosi primaria. Il trattamento è diretto ad alleviare i sintomi e cercando di rallentare la progressione della malattia. Alcuni farmaci, come i corticosteroidi, agenti chemioterapici e colchicina, possono diminuire l'infiammazione e curare alcuni casi di amiloidosi, ma non sono molto efficaci se la malattia è grave o molto avanzata. Un trapianto di midollo osseo può portare a guarigione completa in alcuni pazienti con amiloidosi primaria, soprattutto per coloro il cui amiloidosi accompagna una forma di tumore del midollo osseo chiamato mieloma multiplo. Tuttavia, questa procedura non è sempre successo. Un trapianto di midollo osseo è una procedura pericolosa in cui proprio midollo osseo del paziente, che è spesso fonte di proteina amiloide del, viene distrutto e sostituito con osseo del donatore. Alcune forme di amiloidosi in cui la proteina anormale è prodotto dal fegato possono rispondere bene a trapianto di fegato. Nuovi trattamenti sono oggetto di indagine.
Se i pazienti sviluppano gravi complicanze da amiloidosi, dovranno essere trattati tali malattie. Ad esempio, la dialisi può essere necessaria se l'insufficienza renale sviluppa e farmaci cardiaci può migliorare la funzione cardiaca e ridurre il liquido mantenuto se la malattia cardiaca diventa un problema.
Quando chiamare un professionista
Contattare un medico se si dispone di uno dei sintomi di amiloidosi, soprattutto estrema stanchezza, problemi respiratori, o feci nere o con sangue.
Prognosi
Le prospettive dipende dal tipo di amiloidosi e quanto grave sia al momento della diagnosi. La progressione di amiloidosi secondaria causata da una malattia infiammatoria cronica, come un'infezione o artrite reumatoide, può essere controllato dal trattamento della malattia sottostante. Per la maggior parte dei casi di amiloidosi, tuttavia, non esiste una terapia efficace e la malattia peggiorare nel corso di mesi o anni. I più aree del corpo che sono interessate e le più deteriorate gli organi del corpo sono, minore è la probabilità di un buon esito.
