Che cosa è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria caratterizzata da un'anomalia nelle ghiandole che producono il sudore e muco. A causa di trattamenti migliori, le persone con CF, in media, vivono nella loro metà a fine anni '30.
La fibrosi cistica colpisce diversi sistemi nei bambini e nei giovani adulti, tra cui i seguenti:
Apparato respiratorio
Apparato digerente
Sistema riproduttivo
Ci sono circa 30.000 persone negli Stati Uniti che sono affetti da questa malattia, e circa 1.000 bambini con diagnosi di ogni anno. Si verifica soprattutto nei caucasici, che hanno una eredità del nord Europa, anche se si verifica anche in afro-persone, popoli asiatici e nativi.
Circa uno su 31 persone negli Stati Uniti sono portatori del gene della fibrosi cistica. Queste persone non sono colpiti dalla malattia e di solito non sanno che sono portatori.
Come funziona CF influisce sul sistema respiratorio?
La base per il problema con CF risiede in un gene anormale. Il risultato di questo difetto genetico è un sistema di trasporto elettrolita atipica all'interno delle cellule del corpo. Il sistema di trasporto anormale induce le cellule del sistema respiratorio, in particolare i polmoni, di assorbire troppo sodio e acqua. Questo fa sì che le normali secrezioni sottili nei nostri polmoni per diventare molto spessa e difficile da rimuovere. Queste secrezioni spesse mettere il bambino con CF a rischio di infezione costante.
L'elevato rischio di infezione nel sistema respiratorio porta a danni nei polmoni, i polmoni che non funzionano correttamente, e infine la morte delle cellule nei polmoni. Le cause più comuni per le infezioni nei polmoni del paziente CF sono le seguenti batteri:
Staphylococcus aureus
Haemophilus influenzae
Pseudomonas aeruginosa (PA)
In un periodo di tempo, PA diventa i batteri che causano l'infezione e diventa difficile da combattere. Una grande percentuale di infezioni respiratorie nel paziente CF sono dovuti a PA.
Come conseguenza dell'alto tasso di infezione del tratto respiratorio inferiore, le persone con FC possono sviluppare una tosse cronica, sangue nell'espettorato, e talvolta possono anche avere un polmone collassato. La tosse è di solito peggio al mattino o dopo l'attività.
Le persone con FC hanno anche coinvolgimento del tratto respiratorio superiore. Alcuni pazienti hanno polipi nasali che necessitano di rimozione chirurgica. Polipi nasali sono piccole sporgenze di tessuto dal rivestimento del naso che vanno nella cavità nasale. I bambini hanno anche un alto tasso di infezioni del seno.
Come funziona CF influisce sul sistema (GI) gastrointestinali?
L'organo principalmente colpito è il pancreas, che secerne sostanze che aiutano la digestione e aiutano i livelli di glucosio nel sangue di controllo.
Come risultato del sistema di trasporto elettrolita anormale delle cellule, le secrezioni del pancreas diventano spessi e portano ad una ostruzione dei dotti del pancreas. Questa ostruzione poi provoca una diminuzione della secrezione di enzimi da parte del pancreas che normalmente aiutano a digerire il cibo. Una persona con FC ha difficoltà ad assorbire proteine, grassi, e vitamine A, D, E e K.
I problemi con il pancreas può diventare così grave che alcune delle cellule del pancreas può diventare distrutto. Questo può portare a intolleranza al glucosio e insulino-dipendente diabete. Circa il 35 per cento dei pazienti affetti da FC sviluppare questo tipo di diabete tra i 20 e il 43 per cento di sviluppare la malattia dopo i 30 anni di età.
I sintomi che possono essere presenti a causa del coinvolgimento del tratto gastrointestinale sono i seguenti:
Ingombranti, feci grasse
Prolasso rettale - una malattia in cui la parte terminale delle viscere esce l'ano.
Pubertà ritardata
Grasso nelle feci
Mal di stomaco
Sanguinosa diarrea
Il fegato può anche essere colpiti. Un piccolo numero di pazienti può realmente sviluppare la malattia del fegato. I sintomi della malattia del fegato possono includere:
Addome gonfio
Colore giallo alla pelle
Vomito di sangue
Come funziona CF influisce sul sistema riproduttivo?
La maggior parte dei maschi con FC hanno l'ostruzione del canale sperma conosciuto come assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD). Ciò è dovuto al sistema di trasporto elettrolita anormale nelle cellule, causando le secrezioni diventano spesso e portano ad una ostruzione e infertilità. Le donne hanno anche un aumento del muco cervicale di spessore che possono portare a una diminuzione della fertilità, anche se molte donne con FC hanno figli.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I seguenti sono i sintomi più comuni per la fibrosi cistica. Tuttavia, gli individui possono presentare sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
Anomalie nelle ghiandole che producono il sudore e muco
Ciò potrebbe causare una perdita di sale. Una perdita di sale può causare un risultato a sorpresa in equilibrio di minerali nel sangue, anomalie del ritmo cardiaco, e, possibilmente, shock.Muco denso che si accumula nei polmoni e intestini
Ciò può causare malnutrizione, scarsa crescita, infezioni respiratorie frequenti, difficoltà respiratorie, e / o malattie polmonari.Altri problemi medici, come:
Polipi nasali
Clubbing delle dita delle mani e dei piedi - una malattia caratterizzata da estremità delle dita delle mani e dei piedi diventano allargata; più prevalente nelle dita.
Pneumotorace - la presenza di aria o gas nella cavità pleurica provocando il collasso del polmone.
Emottisi - tossire sangue.
Cuore polmonare - ampliamento del lato destro del cuore.
Gas nell'intestino
Prolasso rettale
Diabete
Assenza congenita bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) nei maschi
Come detto sopra, i sintomi della CF diversi per ogni persona. I bambini nati con CF solito mostrano sintomi da due anni. Alcuni bambini, però, non possono mostrare sintomi fino a tardi nella vita. I seguenti segni sono sospettosi CF e bambini che hanno questi segni possono essere testati per CF:
Diarrea che non va via
Feci maleodoranti
Feci grasse
Frequenti episodi di respiro sibilante
Frequenti episodi di polmonite o altre infezioni polmonari
Tosse persistente
Pelle sa di sale
Scarsa crescita nonostante un buon appetito
I sintomi della fibrosi cistica possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare un medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?
La maggior parte dei casi di fibrosi cistica sono ora identificati con lo screening neonatale. Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, le procedure diagnostiche per la fibrosi cistica includono un test del sudore per misurare la quantità di cloruro di sodio (sale) presenti. Superiore a quello normale quantità di sodio e cloruro suggeriscono la fibrosi cistica. Altre procedure diagnostiche includono:
Analisi chimiche
Radiografia del torace
Test di funzionalità polmonare
Colture dell'espettorato
Valutazioni Sgabello
Per i bambini, che non producono abbastanza sudore, possono essere utilizzati esami del sangue.
Il trattamento per la fibrosi cistica
Trattamento specifico per la fibrosi cistica sarà determinato dal vostro medico sulla base di:
La tua età, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra tolleranza per farmaci specifici, procedure o terapie
La vostra opinione o preferenza
Attualmente, non esiste una cura per la fibrosi cistica. Una cura avrebbe chiamato per la terapia genica in tenera età e questo non è stato ancora sviluppato, anche se la ricerca è stato fatto in questa direzione. Il gene che causa la FC è stato identificato e non ci sono speranze che ciò possa portare ad una maggiore comprensione della malattia. Anche oggetto di ricerca sono diverse terapie farmacologiche per aiutare a fermare CF. Obiettivi del trattamento sono per alleviare la gravità dei sintomi e rallentare il progresso della malattia. Il trattamento può includere:
Gestione dei problemi che causano l'ostruzione polmonare, che può comportare:
Fisioterapia
Esercizio per allentare il muco, stimolare la tosse, e migliorare la malattia fisica generale
Farmaci per ridurre il muco e aiutare la respirazione
Gli antibiotici per trattare le infezioni
Antinfiammatori
Gestione di problemi digestivi, che può comportare:
Dieta appropriata
Enzimi pancreatici per aiutare la digestione
Integratori vitaminici
Trattamenti per ostruzioni intestinali
Terapie più recenti includono il trapianto di polmone nei pazienti con malattia polmonare in fase terminale. Il tipo di trapianto fatto è di solito un trapianto di cuore-polmone, o un doppio trapianto polmonare. Non tutti sono un candidato per un trapianto di polmone. Discutere con il medico.
La genetica della fibrosi cistica
La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Questo significa che il CF è ereditato. Una persona che nascerà con CF solo se due geni sono ereditati CF - uno dalla madre e uno dal padre. Una persona che ha solo un gene CF è sano e detto essere un "vettore" della malattia. Un vettore ha una maggiore probabilità di avere un bambino con fibrosi cistica. Questo tipo di eredità si chiama "autosomica recessiva". "Autosomica" significa che il gene è in una delle prime 22 coppie di cromosomi che non determinano genere, in modo che la malattia colpisce ugualmente maschi e femmine. "Recessiva" significa che due copie del gene, uno ereditato da ciascun genitore, sono necessari per avere la malattia. Una volta che i genitori hanno avuto un bambino con CF, vi è una probabilità su quattro, o 25 per cento, con ogni gravidanza successiva, per un altro bambino di nascere con CF. Ciò significa che vi è un tre su quattro, o probabilità del 75 per cento, per un altro bambino per non avere CF.
La nascita di un bambino con CF è spesso una sorpresa totale per una famiglia, poiché la maggior parte del tempo (in otto su 10 famiglie) non vi è alcun precedente storia familiare di CF. Molte malattie autosomiche recessive si verificano in questo modo. Poiché entrambi i genitori sono sani, non avevano alcuna conoscenza preliminare che portavano il gene, né che hanno superato il gene per la gravidanza allo stesso tempo.
I geni sono fonda su strutture nelle cellule del nostro corpo chiamati cromosomi. Ci sono normalmente 46 in totale, o 23 coppie di cromosomi in ogni cellula del nostro corpo. La settima coppia di cromosomi contiene un gene chiamato CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Mutazioni o errori in questo gene sono ciò che causa CF. Questo gene è piuttosto grande e complesso. Oltre 1.000 differenti mutazioni in questo gene sono state trovate che causano CF.
Il rischio di avere una mutazione nel gene per la fibrosi cistica dipende dal vostro background etnico (per le persone senza una storia familiare di CF):
Etnica | Rischio di CF mutazione | Rischio di bambino con CF |
|---|---|---|
Caucasico | 1 a 29 | 1 a 2,500-3,500 |
Ispanico | 1 a 46 | 1 in 4.000-10.000 |
Afro-europea | 1 a 65 | 1 in 15,000-20,000 |
Asiatico | 1 a 90 | 1 su 100.000 |
Test per il gene CF può essere fatto da un piccolo campione di sangue o da un tampone guancia, che è un pennello strofinato contro l'interno della guancia per ottenere cellule di test. Laboratori generale test per le mutazioni più comuni.
Ci sono molte persone affette da FC cui mutazioni non sono stati identificati. In altre parole, tutti gli errori genetici che causano la malattia non sono stati scoperti. Poiché non tutte le mutazioni sono rilevabili, una persona può essere ancora un vettore CF, anche se nessuna mutazione sono stati trovati dai test del vettore.
Test per il gene della fibrosi cistica è consigliato per chi ha un membro della famiglia con la malattia, o il cui partner è un portatore conosciuto di CF o affetti da CF.
