Qual è la differenza tra una anomalia cromosomica e un singolo difetto genetico?
Ci sono circa 25.000 geni contenuti sui 46 cromosomi in ogni cellula del nostro corpo. Ciò significa che un cromosoma contiene migliaia di geni. Una persona può avere cromosomi normali in numero e la struttura, ma hanno ancora una malattia o una malattia causata da una mutazione in uno o più dei geni sui cromosomi. Un difetto genetico unico di solito non causa la struttura cromosomica o il numero per essere anormale.
Allo stesso modo, una persona può avere geni normali, tuttavia, se hanno copie extra di geni a causa di una anomalia cromosomica, tali copie aggiuntive possono causare i geni a non funzionare correttamente.
Questa è una distinzione importante da fare. Consultare il proprio medico o un consulente genetico per maggiori informazioni.
