Che cosa è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria caratterizzata da un'anomalia nel sale del corpo, le cellule muco-making-acqua ed. Si è cronica, progressiva, e di solito è fatale. In generale, i bambini con fibrosi cistica vivono nel loro 30s.
I bambini con fibrosi cistica hanno un'anomalia nella funzione di una proteina cellulare chiamata regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). CFTR controlla il flusso di acqua e di alcuni sali dentro e fuori le cellule del corpo. Mentre il movimento di acqua e sale in e fuori delle cellule viene alterato, muco diventa ispessita. Il muco ispessito possono interessare molti organi e sistemi del corpo, tra cui:
respiratori - seni e polmoni
digestivi - pancreas, fegato, cistifellea, intestino
riproduttiva - tanto più nel maschio, in cui le condotte di sperma-contabili si intasano
ghiandole sudoripare
Ci sono circa 30.000 persone negli Stati Uniti che sono affetti da questa malattia, e circa 1.000 bambini con diagnosi di ogni anno. Si verifica soprattutto nei caucasici che hanno una eredità del nord Europa, anche se si verifica anche in afro-persone, popoli asiatici e nativi.
Circa uno su 31 persone negli Stati Uniti sono portatori del gene della fibrosi cistica. Queste persone non sono colpite dalla malattia, e di solito non sanno che sono portatori.
