Che cosa è genetica?
La genetica è lo studio dei modelli di eredità - come i tratti e le caratteristiche sono passati dai genitori ai figli. I geni sono formati da segmenti di DNA (acido desossiribonucleico), la molecola che codifica le informazioni genetiche nelle cellule. DNA controlla la struttura, la funzione e il comportamento delle cellule e può creare copie esatte di se stesso.
Gli esseri umani hanno circa 70.000 geni diversi che contengono informazioni genetiche specifiche. Questi geni sono localizzati sui cromosomi (strutture bastone-come nel nucleo delle cellule). Ogni cellula contiene 46 cromosomi raggruppati in 23 coppie. Il gamete (uovo o spermatozoi) da ciascun genitore contiene solo una metà di ogni coppia di cromosomi. Quando i due gameti si uniscono e l'ovulo è fecondato, i singoli cromosomi da ciascun genitore di nuovo si uniscono per formare nuove coppie. Il sesso del bambino è determinato da una delle coppie di cromosomi: le femmine hanno due cromosomi X ed i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.
I geni sono allineati sui cromosomi in posizioni e luoghi specifici. Sebbene queste posizioni sono gli stessi per ogni coppia di cromosomi, i geni possono essere simili o differenti. Proprio come tratti come gli occhi azzurri ed i capelli ricci sono passati da informazioni genetiche dei genitori di un bambino, malattie ereditarie e le anomalie sono anche passati. Alcuni disturbi sono recessiva, il che significa che il gene anomalo deve essere ricevuto da entrambi i genitori. Altri disturbi sono dominanti, cioè un gene anormale deve provenire da un solo genitore per il disturbo che si verifichi.
Quando un gene è anormale, o quando interi cromosomi sono lasciati fuori o duplicati, possono verificarsi difetti nella struttura o la funzione di organi o sistemi del corpo. Queste mutazioni o alterazioni possono provocare disturbi come la fibrosi cistica, una malattia genetica recessiva, o sindrome di Down, un'anomalia che si verifica quando un bambino riceve tre # 21 cromosomi.
