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Malformazioni anorettali

Qual è la malformazione anorettale?

Malformazioni anorettali sono difetti di nascita (problemi che accadono come un feto si sviluppa durante la gravidanza). Con questo difetto, e del retto (l'estremità inferiore del tubo digerente) non si sviluppano correttamente.

  • "Ano" si riferisce al ano, che è l'apertura alla fine del grosso intestino attraverso cui passa sgabello quando un bambino ha un movimento intestinale.

  • "Rettale" si riferisce al retto, che è l'area dell'intestino crasso appena sopra l'ano.

Durante un movimento intestinale, feci passa dal crasso al retto e all'ano. I muscoli nella zona anale aiutano a controllare quando abbiamo un movimento intestinale. Nervi nella zona aiutano i muscoli sentono l'esigenza di un movimento intestinale e stimolano l'attività muscolare.

Con una malformazione anorettale, si possono verificare diverse anomalie, tra cui i seguenti:

  • Il passaggio anale può essere ristretto

  • Una membrana può essere presente sopra l'apertura anale

  • Il retto non può connettersi al ano

  • Il retto può connettersi parte del tratto urinario o il sistema riproduttivo attraverso un passaggio chiamato fistola

Il trattamento per la malformazione dipende da quale è presente il tipo di anomalia.

Che cosa provoca malformazioni anorettali?

Come un feto cresce nell'utero di sua madre prima della nascita, diversi sistemi di organi si stanno sviluppando e maturando. L'estremità inferiore delle forme del tratto intestinale abbastanza presto in gravidanza.

In un feto, la porzione inferiore dell'intestino crasso e del tratto urinario cominciare come una grande massa di cellule. Alcuni passaggi devono avvenire nei primi tre mesi di gestazione per il retto e ano per separare dal tratto urinario e formare in modo corretto. A volte, questi passaggi non si verificano come dovrebbero, e il retto e / o ano non possono svilupparsi normalmente. Nulla di ciò che la madre ha fatto durante la gravidanza può essere dimostrato di aver causato la malformazione.

Chi è a rischio di sviluppare la malattia?

La maggior parte del tempo, la causa di una malformazione anorettale è sconosciuto. Raramente, trasmissione autosomica recessiva è stato osservato in alcuni studi. Ciò significa che ogni genitore porta inconsapevolmente un gene per la malattia, e il bambino riceve entrambe le copie del gene. Le coppie che sono portatori del gene hanno un uno su quattro o 25 probabilità per cento per la malformazione a ripresentarsi in una futura gravidanza. Fino a un terzo dei bambini che hanno sindromi genetiche, anomalie cromosomiche, o altri difetti congeniti hanno anche malformazioni anorettali.

Malformazioni anorettali può essere visto con alcune di queste sindromi genetiche o problemi congeniti:

  • VACTERL associazione (una sindrome in cui ci sono vertebrale, Anale, Cardiaco, tracheale, esofagea, renali e anomalie degli arti)

  • Anomalie del sistema digerente

  • Anomalie del tratto urinario

  • Anomalie della colonna vertebrale

Perché malformazioni anorettali una preoccupazione?

Malformazioni anorettali causano anomalie nel modo in cui un bambino ha un movimento intestinale. Questi problemi possono variare a seconda del tipo di malformazione.

  • Quando il passaggio anale è stretto, un bambino può avere un momento difficile che passa un movimento intestinale, causando stitichezza e possibilmente disagio.

  • Se vi è una membrana sopra l'apertura anale, il bambino può essere in grado di avere un movimento intestinale.

  • Quando il retto non è collegato all'ano ma c'è una fistola presente, sgabello lascerà il corpo del bambino attraverso la fistola invece dell'ano. Questo può causare infezioni.

  • Se il retto non è collegato al ano e non vi è presente una fistola, non c'è modo per sgabello per lasciare l'intestino. Il bambino sarà in grado di avere un movimento intestinale.

Come vengono diagnosticate malformazioni anorettali?

Il medico del bambino eseguirà un esame fisico, quando il bambino è nato, ed esaminerà l'ano per vedere se è aperto. Esami di imaging diagnostici possono essere effettuati per valutare ulteriormente il problema, come ad esempio:

  • Radiografie addominali. Test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola.

  • Ecografia addominale (detta anche ecografia). Una tecnica di diagnostica per immagini che utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Gli ultrasuoni sono utilizzati per osservare gli organi interni, come funzionano, e di valutare il flusso di sangue attraverso varie imbarcazioni.

  • Tomografia computerizzata (detto anche TC o TAC). Una procedura diagnostica per immagini che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione orizzontale, o assiali, le immagini (spesso chiamato fette) del corpo. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.

  • La risonanza magnetica (chiamata anche MRI). Una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.

  • GI Bassa serie (gastrointestinale) (chiamato anche clisma opaco). Una serie GI inferiore è una procedura che esamina il retto, l'intestino crasso, e la parte inferiore del piccolo intestino. Un fluido chiamato bario (un metallico, gessoso, liquido usato per rivestire l'interno di organi in modo che apparirà su una radiografia) è dato nel retto come un clistere. Una radiografia dell'addome mostra stenosi (aree ristrette), ostruzioni (blocchi), e altri problemi.

  • . Serie GI superiore (gastrointestinale) (chiamato anche bario) serie GI superiore è un test diagnostico che esamina gli organi della parte superiore del sistema digerente: esofago, stomaco e duodeno (la prima parte dell'intestino tenue). Un fluido chiamato bario (un metallico, gessoso, liquido usato per rivestire l'interno di organi in modo che apparirà su una radiografia) viene ingerito. I raggi X sono quindi adottare per valutare gli organi digestivi.

Qual è il trattamento per le malformazioni anorettali?

Il trattamento di una malformazione anorettale può dipendere dal seguente:

  • La portata del problema

  • La salute generale del bambino e la storia medica

  • Il parere dei medici coinvolti nella cura del bambino

  • Aspettative per il decorso della malattia

  • Il tuo parere e la preferenza

La maggior parte dei neonati con malformazioni anorettali sarà necessario un intervento chirurgico per correggere il problema. Il tipo e il numero di operazioni necessarie dipende dal tipo di anomalia il bambino ha, tra cui:

  • Passaggio anale stretto. Infanti che hanno il tipo di malformazione che provoca il passaggio anale per essere stretto non può avere bisogno di un'operazione. Una procedura nota come dilatazione anale può essere effettuato periodicamente per aiutare allungare i muscoli anali così feci può passare attraverso.

  • Membrana Anal. Infanti con questo tipo di malformazione avrà la membrana rimosso in chirurgia. Dilatazioni anali possono avere bisogno di essere fatto per aiutare con qualsiasi restringimento del passaggio anale che è presente.

  • Mancanza di connessione anale / rettale, con o senza fistola. Questi bambini avranno bisogno di una serie di operazioni al fine di avere la malformazione riparato.

    • In primo luogo, una operazione viene eseguita per creare una colostomia. Con una colostomia, l'intestino crasso è diviso in due sezioni e le estremità dell'intestino è presente attraverso aperture nell'addome. La sezione superiore permette feci di passare attraverso l'apertura (chiamato stoma) e poi in una sacca di raccolta. La sezione inferiore consente muco che viene prodotta dall'intestino di passare in una sacca di raccolta. Facendo una colostomia, digestione del bambino non sarà compromessa e lui o lei può raggiungere prima volta per l'operazione successiva. Inoltre, quando l'operazione successiva avviene sulla parte inferiore dell'intestino, non ci sarà alcun feci presente per infettare la zona.

    • Il personale infermieristico e altri operatori sanitari che lavorano con il chirurgo del vostro bambino può aiutare a imparare a prendersi cura della colostomia. Gruppi di supporto locali e nazionali possono anche essere di aiuto a voi in questo periodo.

    • L'operazione successiva attacca il retto all'ano e di solito è fatto entro i primi mesi di vita. Le colostomie restano in vigore per alcuni mesi dopo questa operazione in modo che il territorio può guarire senza essere infettati da feci. (Anche se il retto e ano sono ora connessi, sgabello lascerà il corpo attraverso i colostomie fino a quando non sono chiusi con la chirurgia.) Poche settimane dopo l'intervento, i genitori possono essere esibiranno dilatazioni anali per aiutare il bambino a prepararsi per la fase successiva.

    • Due o tre mesi più tardi, l'operazione viene eseguita per chiudere le colostomie. Il bambino non è permesso nulla da mangiare per un paio di giorni dopo l'intervento, mentre l'intestino è la guarigione. Alcuni giorni dopo l'intervento chirurgico, il bambino inizierà a passare feci attraverso il retto. In un primo momento, feci saranno frequenti e sciolto. Dermatite da pannolino e irritazione della pelle può essere un problema in questa fase. Nel giro di poche settimane dopo l'intervento chirurgico, le feci diventano meno frequenti e più solida, spesso causando stitichezza. Il pediatra può raccomandare una dieta ricca di fibre (tra cui frutta, verdura, succhi di frutta, cereali integrali e cereali e fagioli) per aiutare con costipazione.

Formazione WC deve essere iniziato all'età di consueto, che è generalmente quando il bambino è tra due e tre anni. Tuttavia, i bambini che hanno avuto malformazioni anorettali riparati possono essere più lento rispetto ad altri per ottenere il controllo intestinale. Alcuni bambini possono non essere in grado di ottenere un buon controllo sui loro movimenti intestinali, mentre altri possono essere cronicamente costipati, a seconda del tipo di malformazione e la sua riparazione. Il medico del bambino può spiegare le prospettive per il vostro bambino.

Quali sono le prospettive a lungo termine per questo disturbo?

I bambini che hanno avuto il tipo di malformazione che coinvolge una membrana anale o un passaggio stretto anale sono di solito in grado di ottenere un buon controllo sui loro movimenti intestinali dopo la riparazione della malformazione anorettale. I bambini con variazioni più complesse malformazioni anorettali possono avere necessità di partecipare ad un programma di gestione intestinale, al fine di aiutarli ad avere il controllo sui loro movimenti intestinali e prevenire la stitichezza. Gli infermieri e altri operatori sanitari che lavorano con i medici del vostro bambino può aiutare a personalizzare un programma per le esigenze del vostro bambino.