I seguenti sono alcuni dei test più comuni eseguite durante la gravidanza:
Primo trimestre test di screening prenatali
Di screening primo trimestre è una combinazione di ecografia fetale e materno analisi del sangue effettuate durante il primo trimestre di gravidanza. Questo processo di screening può aiutare a determinare il rischio del feto avere alcuni difetti di nascita. Test di screening possono essere usati da soli o in combinazione con altri test.
Ci sono tre parti dello screening primo trimestre:
Test ad ultrasuoni per la translucenza nucale fetale (NT)
Proiezione traslucenza nucale utilizza un esame ecografico per esaminare la zona alla parte posteriore del collo fetale per un aumento del fluido o ispessimento.Due siero materno esami (del sangue)
Le analisi del sangue misurano due sostanze che si trovano nel sangue di tutte le donne incinte:Proiezione associata alla gravidanza proteine plasmatiche (PAPP-A) - una proteina prodotta dalla placenta all'inizio della gravidanza. Livelli anormali sono associati ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche.
Gonadotropina corionica umana (hCG) - un ormone prodotto dalla placenta durante la gravidanza iniziale. Livelli anormali sono associati ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche.
Quando viene utilizzato insieme come test di screening primo trimestre, lo screening translucenza nucale ed esami del sangue materno hanno una maggiore capacità di determinare se il feto potrebbe avere un difetto di nascita, come la sindrome di Down, trisomia 18 o trisomia 13.
Se i risultati di questi test di screening primo trimestre sono anormali, si raccomanda la consulenza genetica. Ulteriori test come il prelievo dei villi coriali, l'amniocentesi o altri ultrasuoni può essere necessaria per una diagnosi accurata.
Secondo trimestre test di screening prenatali
Seconda proiezione trimestre prenatale può comprendere diversi esami del sangue, chiamati marcatori multipli. Questi indicatori forniscono informazioni sul rischio di una donna di avere un bambino con alcune malattie genetiche o difetti di nascita. Lo screening è di solito eseguita prelevando un campione di sangue della madre tra le settimane 15 e 20 di gravidanza (16a-18a è l'ideale). Le molteplici marcatori includono:
Lo screening alfa-fetoproteina (AFP) - un esame del sangue che misura il livello di alfa-fetoproteina nel sangue delle madri durante la gravidanza. AFP è una proteina normalmente prodotta dal fegato fetale ed è presente nel liquido che circonda il feto (liquido amniotico), e attraversa la placenta nel sangue materno. Il test del sangue AFP è anche chiamato MSAFP (siero materno AFP).
Livelli anormali di AFP possono segnalare i seguenti:Aperto difetti del tubo neurale (ONTD), come la spina bifida
Sindrome di Down
Altre anomalie cromosomiche
Difetti nella parete addominale del feto
Gemelli - più di un feto sta facendo la proteina
Una data di scadenza sbagliato i calcoli, in quanto i livelli variano durante la gravidanza
hCG - gonadotropina corionica umana (un ormone prodotto dalla placenta)
Estriolo - un ormone prodotto dalla placenta
Inhibin - un ormone prodotto dalla placenta
I risultati dei test anormali di AFP e altri marcatori possono indicare la necessità di ulteriori test. Solitamente l'ecografia viene eseguita per confermare le date della gravidanza e per guardare la colonna vertebrale del feto e altre parti del corpo per i difetti. L'amniocentesi può essere necessaria per una diagnosi accurata.
Lo screening marcatore multiplo non è diagnostico. Ciò significa che non è al 100 per cento accurate, ed è solo un test di screening per determinare chi nella popolazione dovrebbe essere offerto ulteriori test per la gravidanza. Ci possono essere risultati falsi-positivi - che indicano un problema quando il feto è in realtà risultati negativi sani o falsi - che indicano un risultato normale quando il feto in realtà non ha un problema di salute.
Quando una donna ha il primo e secondo trimestre eseguiti test di screening, la capacità dei test per rilevare un'anomalia è maggiore con una sola selezione indipendente. Quasi tutti i casi di sindrome di Down possono essere rilevati quando sono utilizzati sia in prima e seconda proiezione trimestre.
Che cosa è un amniocentesi?
L'amniocentesi è una procedura utilizzata per ottenere un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto per diagnosticare anomalie cromosomiche e difetti aperti del tubo neurale (ONTDs), come la spina bifida. I test sono disponibili per gli altri difetti genetici e disturbi seconda della storia familiare e disponibilità di prove di laboratorio al momento della procedura. L'amniocentesi è generalmente offerto alle donne tra le settimane 15 e 20 di gravidanza che sono ad aumentato rischio di anomalie cromosomiche, come le donne che hanno superato l'età di 35 anni al momento del parto, o coloro che hanno avuto un test di screening del siero materno anormale, che indica un aumentato rischio di un'anomalia cromosomica o difetto del tubo neurale.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una procedura che prevede l'inserimento di un lungo, sottile ago attraverso l'addome della madre nel sacco amniotico di ritirare un piccolo campione di liquido amniotico per l'esame. Il liquido amniotico contiene cellule capannone da parte del feto, che contengono informazioni genetiche. Anche se i dettagli specifici di ogni procedura varia leggermente, in generale, un amniocentesi segue questo processo:
Addome della donna è purificato con un antisettico.
Il medico può o non può dare un anestetico locale per intorpidire la pelle.
Gli ultrasuoni sono utilizzati per aiutare a guidare un ago cavo nel sacco amniotico.
Un piccolo campione di fluido viene prelevato per analisi di laboratorio.
Attività faticose dovrebbe essere evitata per 24 ore dopo l'amniocentesi.
Le donne possono sentirsi un po 'di crampi durante o dopo l'amniocentesi.
Donne con gemelli o altri multipli necessitano di campionamento da ciascuna sacco amniotico, al fine di studiare ogni bambino. A seconda della posizione del bambino, placenta, quantità di fluido, o anatomia del paziente, a volte l'amniocentesi non può essere eseguita. Il fluido viene inviato ad un laboratorio di genetica in modo che le cellule possono crescere e essere analizzati. Alfa-fetoproteina, una proteina prodotta dal feto che è presente nel fluido, si misura anche per escludere un difetto del tubo neurale aperto, come la spina bifida. I risultati sono generalmente disponibili in circa 10 giorni a due settimane, a seconda del laboratorio.
Che cosa è un prelievo dei villi coriali (CVS)?
Prelievo dei villi coriali (CVS) è un test prenatale che consiste nel prelievo di un campione di alcuni dei tessuto placentare. Questo tessuto contiene lo stesso materiale genetico come il feto e può essere testato per le anomalie cromosomiche e alcuni altri problemi genetici. I test sono disponibili per gli altri difetti genetici e disturbi seconda della storia familiare e disponibilità di prove di laboratorio al momento della procedura. In confronto ad amniocentesi (un altro tipo di test prenatale), CVS non fornisce informazioni sui difetti del tubo neurale come la spina bifida. Per questo motivo, le donne che si sottopongono a CVS anche bisogno di un esame del sangue di follow-up tra i 16 a 18 settimane di gravidanza, per lo screening per i difetti del tubo neurale.
Come viene eseguita CVS?
CVS può essere offerto alle donne che sono ad aumentato rischio di anomalie cromosomiche o hanno una storia familiare di un difetto genetico che è verificabile dal tessuto placentare. CVS è di solito eseguita tra le settimane 10 e 12 di gravidanza. Sebbene metodi esatti possono variare, la procedura prevede l'inserimento di un piccolo tubo chiamato catetere attraverso la vagina di una donna e nella sua cervice e di solito segue questo processo:
Ultrasuoni viene utilizzata per guidare il catetere in posizione vicino alla placenta.
Tessuto viene rimosso utilizzando una siringa all'altra estremità del catetere.
Un altro metodo è transaddominale CVS, che comporta l'inserimento di un ago attraverso l'addome della donna e nel suo utero per assaggiare le cellule placentari.
Le donne possono sentire un po crampi durante e dopo la procedura CVS.
I campioni di tessuto vengono inviati ad un laboratorio genetico di crescere e analizzati. I risultati sono generalmente disponibili in circa 10 giorni a due settimane, a seconda del laboratorio.
Donne con gemelli o altri multipli di solito hanno bisogno di campionamento da ciascuna placenta. Tuttavia, a causa della complessità della procedura, e posizionamento delle placente, CVS non è sempre possibile o successo con multipli.
Alcune donne non possono essere candidati per CVS o non possono ottenere i risultati che sono al 100 per cento accurate, e possono quindi richiedere una amniocentesi follow-up. In alcuni casi vi è un'infezione vaginale attivo, come herpes o gonorrea, che vietano la procedura. Altre volte il medico ottiene un campione che non hanno sufficiente tessuto a crescere in laboratorio, i cui risultati sono incompleti o dubbia.
Che cosa è il monitoraggio fetale?
Durante la tarda gravidanza e durante il travaglio, il medico può decidere di monitorare la frequenza cardiaca fetale e altre funzioni. Monitoraggio della frequenza cardiaca fetale è un metodo per il controllo della frequenza e del ritmo del battito cardiaco fetale. La frequenza cardiaca fetale media è compresa tra 110 e 160 battiti al minuto. La frequenza cardiaca fetale può cambiare il feto risponde alle malattie in utero. Una frequenza cardiaca fetale anormale o modello può significare che il feto non riceve abbastanza ossigeno o ci sono altri problemi. Un modello anormale può anche significare che una situazione di emergenza o di parto cesareo è necessario.
Come viene effettuato il monitoraggio fetale?
Utilizzando un fetoscope (un tipo di stetoscopio) per ascoltare il battito cardiaco del feto è il tipo più semplice di monitoraggio della frequenza cardiaca fetale. Un altro tipo di controllo è un dispositivo Doppler tenuto in mano. Questo è spesso utilizzato durante le visite prenatali di contare la frequenza cardiaca fetale. Durante il travaglio, continuo monitoraggio elettronico fetale è spesso utilizzato, soprattutto se un ritmo anormale è sentito con la fetoscope. Anche se i dettagli specifici di ogni procedura varia leggermente, in generale, il monitoraggio elettronico fetale segue questo processo:
Gel viene applicato sull'addome della madre a fungere da supporto per il trasduttore di ultrasuoni.
Il trasduttore di ultrasuoni è attaccato all'addome con cinghie e trasmette il battito cardiaco fetale ad un registratore. La frequenza cardiaca fetale viene visualizzata su uno schermo e stampato su carta speciale.
Durante contrazioni, un tocodynamometer esterno (un dispositivo di monitoraggio che è posta sopra la punta dell'utero con una cintura) in grado di registrare i modelli di contrazioni.
A volte, monitoraggio fetale interno è necessario per una lettura più accurata della frequenza cardiaca fetale. La borsa delle acque (liquido amniotico) deve essere spezzato e la cervice deve essere parzialmente dilatato da usare monitoraggio interno. Monitoraggio fetale interno comporta l'inserimento di un elettrodo attraverso la cervice dilatata e collegare l'elettrodo al cuoio capelluto del feto, chiamato elettrodo per scalpo fetale.
Che cosa è un test di tolleranza al glucosio?
Un test di tolleranza al glucosio, di solito condotta nei 24 a 28 settimane di gravidanza, misura i livelli di zucchero (glucosio) nel sangue della madre. I livelli di glucosio anormali possono indicare gestazionale diabete.
Come viene eseguito un test di tolleranza al glucosio?
Anche se i dettagli specifici di ogni procedura varia leggermente, in generale, un test di tolleranza al glucosio segue questo processo:
La madre-to-be possono essere invitati a bere solo acqua il giorno del test di tolleranza al glucosio è dato.
Un campione di digiuno iniziale di sangue viene prelevato da una vena.
Vi sarà data una speciale soluzione di glucosio da bere.
Sangue verrà estratto più volte nel corso di diverse ore per misurare i livelli di glucosio nel corpo.
Che cosa è una cultura di gruppo B strep?
Streptococco di gruppo B (GBS) sono batteri che si trovano nel tratto genitale inferiore di circa il 25 per cento di tutte le donne. Infezione da GBS di solito non causa problemi nelle donne prima della gravidanza, ma può causare gravi malattie nella madre durante la gravidanza. GBS può causare corionamnionite (una grave infezione dei tessuti placentari) e infezioni post-partum. Infezioni del tratto urinario causate da GBS può portare a parto pretermine e la nascita.
GBS è la causa più comune delle infezioni pericolose per la vita nei neonati, compresa la polmonite e la meningite. I neonati contraggono l'infezione durante la gravidanza o dal tratto genitale della madre durante il travaglio e il parto.
I Centri per il Controllo delle Malattie e la Prevenzione raccomanda lo screening di tutte le donne in gravidanza per il gruppo B colonizzazione streptococco vaginale e rettale tra gestazione 35-37 settimane. Il trattamento delle madri con alcuni fattori di rischio o culture positive è importante ridurre il rischio di trasmissione del GBS per il bambino. I bambini le cui madri ricevere un trattamento antibiotico per un test positivo GBS sono 20 volte meno probabilità di sviluppare la malattia rispetto a quelli senza trattamento.
Che cosa è una ecografia?
L'ecografia è una tecnica diagnostica che utilizza il suono ad alta frequenza
onde per creare un'immagine degli organi interni. Una ecografia di screening volte è fatto durante il corso di una gravidanza per controllare la normale crescita del feto e verificare la data di scadenza. Gli ultrasuoni possono essere effettuati in diversi momenti durante la gravidanza per diversi motivi:
Nel primo trimestre
Per stabilire le date di una gravidanza
Per determinare il numero di feti e di identificare le strutture della placenta
Per diagnosticare una gravidanza extrauterina o aborto spontaneo
Per esaminare l'utero e l'altro anatomia pelvica
In alcuni casi, per rilevare anomalie fetali
Mid-trimestre (a volte chiamato la scansione da 18 a 20 alla settimana)
Per confermare le date di gravidanza
Per determinare il numero di feti e di esaminare le strutture placentari
Per aiutare a test prenatale, come l'amniocentesi
Per esaminare l'anatomia fetale per la presenza di anomalie
Per controllare la quantità di liquido amniotico
Per esaminare modelli di flusso sanguigno
Per osservare il comportamento e l'attività fetale
Per esaminare la placenta
Per misurare la lunghezza della cervice
Per monitorare la crescita fetale
Terzo trimestre
Per monitorare la crescita fetale
Per controllare la quantità di liquido amniotico
Come parte del profilo biofisico
Per determinare la posizione di un feto
Per valutare la placenta
Come eseguire una ecografia?
Anche se i dettagli specifici di ogni procedura varia leggermente, in generale, ultrasuoni seguire questo processo. Due tipi di ultrasuoni possono essere eseguite durante la gravidanza:
Ecografia addominale
In una ecografia addominale, il gel viene applicato l'addome e il trasduttore di ultrasuoni scivola sopra il gel sull'addome per creare l'immagine.Ecografia transvaginale
In una ecografia transvaginale, un trasduttore ad ultrasuoni piccolo viene inserito nella vagina e si appoggia contro la parte posteriore della vagina per creare un'immagine. Una ecografia transvaginale produce immagini nitide e viene spesso usato in gravidanza iniziale.
Ci sono diversi tipi di tecniche di imaging ad ultrasuoni. Il più comune è bidimensionale o 2D. Questo dà una immagine piatta di un aspetto dell'immagine.
Se sono necessarie ulteriori informazioni, una ecografia 3D può essere eseguita. Questa tecnica, che fornisce un'immagine tridimensionale, richiede una speciale macchina e addestramento speciale. Ma l'immagine 3D permette il fornitore di assistenza sanitaria per vedere la larghezza, l'altezza e la profondità delle immagini, che può essere utile nella diagnosi. Le immagini 3D possono essere catturati e salvati per la revisione successiva.
La più recente tecnologia è ad ultrasuoni 4D, che consente al fornitore di assistenza sanitaria per visualizzare il feto muoversi in tempo reale. Con l'imaging 4D, una immagine tridimensionale è in continuo aggiornamento, fornendo una visione "live action". Queste immagini hanno spesso un colore dorato, che aiuta a mostrare luci e ombre.
Immagini ecografiche possono essere catturate in fotografia o in video per documentare i risultati.
L'ecografia è una tecnica che viene continuamente migliorato e perfezionato. Come per ogni prova, i risultati potrebbero non essere precisi. Tuttavia, gli ultrasuoni possono fornire informazioni preziose per i genitori e gli operatori sanitari per aiutare a gestire e cura per la gravidanza e per il feto. Inoltre, l'ecografia dà i genitori hanno l'opportunità unica di vedere il loro bambino prima della nascita, aiutandoli a legare e stabilire una relazione precoce.
Quali sono i rischi ei benefici degli ultrasuoni?
Ecografia fetale non ha rischi noti diversi da lieve disagio a causa della pressione dal trasduttore sull'addome o nella vagina. Nessuna radiazione viene utilizzato durante la procedura.
Ecografia transvaginale richiede che copre il trasduttore di ultrasuoni in una guaina di plastica / lattice, che può causare una reazione in pazienti con allergia al lattice.
Ecografia fetale a volte è offerto in impostazioni non medici di fornire immagini di ricordo o video per i genitori. Mentre la procedura ecografia si è considerato sicuro, è possibile che il personale non addestrato possono dare ai genitori false rassicurazioni circa il benessere del loro bambino, o forse un'anomalia può perdere. Dopo l'ecografia eseguita da personale medico qualificato che possa interpretare correttamente i risultati è raccomandato. Parlate con il vostro medico o l'ostetrica se avete domande.
Che cosa è lo screening genetico?
Molte anomalie genetiche possono essere diagnosticate prima della nascita. Il medico o l'ostetrica può raccomandare test genetici durante la gravidanza, se voi o il vostro partner hanno una storia familiare di malattie genetiche e / o avete avuto un feto o bambino con una anomalia genetica.
Esempi di malattie genetiche che possono essere diagnosticate prima della nascita sono i seguenti:
La fibrosi cistica
Distrofia muscolare di Duchenne
Emofilia A
Talassemia
Falciforme anemia
Policistico malattie renali
Malattia di Tay-Sachs
Cosa metodi di screening genetico sono?
Metodi di screening genetici possono comprendere i seguenti:
Ecografia
Test di alfa-fetoproteina (AFP) o il test marcatore multipla
Prelievo dei villi coriali (CVS)
Amniocentesi
Percutanea prelievo di sangue ombelicale (ritirare un piccolo campione di sangue fetale dal cordone ombelicale)
