Che cosa è l'alfa talassemia?
Talassemia è una malattia ereditaria che colpisce la produzione di emoglobina normale (un tipo di proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo). Talassemia include un numero di diverse forme di anemia, incluse le talassemie alfa. La gravità ed il tipo di anemia dipende dal numero di geni che sono influenzati.
Quali sono le cause alfa talassemia?
Alfa talassemia è causata da mutazioni nella catena alfa della molecola dell'emoglobina. Normalmente, ci sono due geni che codificano per la catena alfa su ciascun cromosoma # 16, per un totale di quattro geni. La catena alfa è una componente importante di emoglobina fetale (che di solito è fatto prima della nascita) e di emoglobina A e emoglobina A2 (che sono presenti dopo la nascita). Come questi geni sono alterati determina il tipo specifico di alfa talassemia in una persona:
Alfa talassemia major. Tutti e quattro i geni della catena alfa vengono eliminati. Ciò si traduce in un anemia che è così grave che la morte di solito avviene in utero (prima della nascita).
Carrier talassemia Alpha. Due geni della catena alfa vengono eliminati. Se entrambi i geni sono cancellati dal medesimo # 16 cromosomi, si parla di "eliminazione cis" e viene ereditata da un genitore. Se invece un gene manca da entrambe le # 16 cromosomi, si parla di "eliminazione trans" e viene ereditato da entrambi i genitori. Ciò si traduce in una anemia che di solito è da lieve a moderata, ma può essere grave. Quando entrambi i genitori sono portatori della delezione cis, c'è un uno su quattro, o 25 per cento, la possibilità ad ogni gravidanza, di avere un bambino con l'alfa talassemia major. Identificare se un vettore talassemia alfa è l'eliminazione cis contro due eliminazioni trans richiede test per il DNA (acido desossiribonucleico) analisi. Il test del DNA di solito è fatto da un campione di sangue, e guarda i geni della catena alfa di ciascun cromosoma # 16, per determinare quali vengono eliminati.
Emoglobina H. Tre geni della catena alfa vengono eliminati. Emoglobina H si verifica quando una persona eredita una delezione cis da un genitore e una delezione trans dall'altro in modo che un solo funzionamento alfa gene della catena, con conseguente grave anemia emolitica che può peggiorare con malattia febbrile o esposizione a certi farmaci, sostanze chimiche o agenti infettivi, e spesso richiede trasfusioni di sangue. Le persone con malattia di emoglobina H sono ad aumentato rischio di avere un figlio con l'alfa talassemia major, dal momento che portano un cromosoma # 16 con una catena alfa due delezione del gene (soppressione cis).
Silenzioso carrier talassemia alfa. Un alfa gene della catena viene eliminato (gli altri tre sono normali). Gli esami del sangue sono solitamente normali, se i globuli rossi possono essere piccole, portando ad un sospetto che il paziente è un portatore silenzioso. L'unico modo per confermare un vettore silenziosa è da studi sul DNA.
Come viene diagnosticata la talassemia?
Alfa talassemia è più comunemente riscontrato in Africa, Medio Oriente, India, Sud-Est asiatico, Cina meridionale, e la regione mediterranea. Stato di portatore può essere suggerito dal seguente:
Esame emocromocitometrico completo (CBC). Una misura della dimensione, numero e durata delle diverse cellule del sangue in un determinato volume di sangue.
Elettroforesi dell'emoglobina con quantificazione a2 e F. Una procedura di laboratorio che differenzia i tipi di presentazione di emoglobina.
FEP (libero-protoporfirina eritrocitaria) e la ferritina. Per escludere da carenza di ferro anemia
Tutti questi studi possono essere eseguite da un singolo campione di sangue. La diagnosi prenatale è determinata dal CVS (prelievo dei villi coriali) o amniocentesi. Conferma di alfa talassemia richiede l'analisi del DNA.
Trattamento per l'alfa talassemia
Trattamento specifico per l'alfa talassemia sarà determinato dal vostro medico sulla base di:
La tua età, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
La vostra tolleranza per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Il trattamento può includere:
Le dosi giornaliere di acido folico
Le trasfusioni di sangue (se necessario)
Splenectomia - rimozione chirurgica della milza
Trattamenti di chelazione per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo