Dopo due decenni di ricerca, genetista Mary-Claire King, Ph.D., teorizzato nel 1990 che i geni mutati provocano alcune forme di cancro al seno.
Tale conclusione rivoluzionaria è stata successivamente confermata da altri ricercatori, che hanno individuato cancro al seno-attivazione dei geni BRCA1 e BRCA2.
Anche se le mutazioni genetiche causano solo il 5 al 10 per cento dei 192.000 casi annuali degli Stati Uniti di cancro al seno, la scoperta del Dr. King ha mostrato l'importanza di capire come le proteine del gene-linked contribuire a innescare molti tipi di tumore al seno.
La decisione di Martin Luther King per studiare la genetica è stata influenzata da una tragedia: A 15 anni, ha visto un amico morire di un tumore del rene. "Mi sembrava così ingiusto," dice. "Non è stata una decisione consapevole, ma ho detto a me stesso: '. Qualcosa deve essere fatto'"
Dal 1995, il Dr. King ha servito come European Society Cancer Research Professor presso l'Università di Washington Dipartimenti di Medicina e Genetica. Ha studiato anche fattori genetici in sordità, lupus e l'AIDS.
"Mi piace lavorare su puzzle", dice, "e puzzle genetici sono particolarmente impegnativo, perché sono così meravigliosamente complesso!"
D. Come avete fatto a provare alcuni tipi di cancro al seno sono geneticamente ereditati?
Martin Luther King: nel 1974... Ho iniziato a fare studi matematici e statistici volti a trovare una connessione tra tratti genetici ereditari e cancro al seno. Ho voluto mettere alla prova l'idea che i geni mutati potrebbe essere la causa di alcuni tipi di tumore al seno.
Dopo che ho ottenuto alcuni risultati positivi dalle indagini statistiche, ho iniziato a lavorare in laboratorio. Con l'aiuto di molti colleghi, ho iniziato la ricerca di marcatori genetici [proteine nei dintorni] che potrebbe indicarci verso la posizione di geni coinvolti nello sviluppo del cancro al seno.
Questo lavoro ha aperto la porta per l'eventuale identificazione di BRCA1 e BRCA2. Ma il nostro lavoro è davvero iniziato. Ora dobbiamo passare da ciò che stiamo imparando sulle cellule normali e cellule maligne a quello che possiamo fare su di loro.
D. Qual è stato il più duro ostacolo nel fare questa scoperta?
Martin Luther King: Penso che la parte più difficile è l'eterogeneità del cancro, perché il cancro è tante malattie diverse e coinvolge tante malattie diverse. Il problema è che ci sono più [cellulari] percorsi che possono andare storto, e cercando di individuare tutti loro è essenziale per cercare di capire tutto normale biologia cellulare.
D. La nazione ha fatto guadagni contro il cancro al seno. I vostri pensieri?
Martin Luther King: Beh, penso che sia estremamente importante che i sopravvissuti di cancro al seno e le famiglie delle donne con cancro al seno sono stati coinvolti nella lotta contro la malattia. Hanno focalizzato l'attenzione del pubblico su di esso, e hanno salvato un numero enorme di vite umane, perché le donne hanno ottenuto essi stessi testato con mammografia regolarmente.
D. mammografie regolari sono una buona idea, allora?
Martin Luther King: Sì, sono assolutamente a favore di screening mammografico regolare per le donne.
D. Stiamo vedendo risultati pratici di questa ricerca teorica?
Martin Luther King: Sì, ci sono stati alcuni progressi assolutamente pratici. Tumori al seno vengono rilevati prima di oggi, e la sopravvivenza tra le donne che fanno sviluppare il cancro al seno è meglio in ogni fase.
In termini di essere in grado di attaccare il cancro al seno con la biologia del cancro al seno in sé, non abbiamo ancora ottenuto ancora lì. Ecco perché la comprensione della biologia del cancro al seno è di per sé così assolutamente fondamentale.
D. Quali sono le prospettive?
Martin Luther King: Cosa succederà, mi auguro, saranno composti possiamo indirizzare i singoli [cancro] cellule. In questo momento, la chemioterapia è rivolto a tutte le celle.... Ma la scienza in questione è assolutamente da capogiro - e per questo la ricerca di base in questo campo è di così vitale importanza!