Che cosa è l'anemia falciforme?
Anemia falciforme è una malattia ereditaria caratterizzata da emoglobina difettosa (una proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno ai tessuti del corpo).
Anemia falciforme coinvolge i globuli rossi o dell'emoglobina, e la loro capacità di trasportare ossigeno. Cellule di emoglobina normali sono morbido, rotondo e flessibile, come la lettera "O", in modo che possano muoversi attraverso i vasi nei nostri corpi facilmente. Cellule di emoglobina falciforme sono rigide e appiccicoso, e formano la forma di una falce, o la lettera "C", quando perdono il loro ossigeno. Queste cellule falciformi tendono a raggrupparsi insieme, e non possono muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Il cluster provoca un blocco nelle piccole arterie o capillari e arresta il movimento di un sano, normale del sangue di trasportare ossigeno. Questo blocco è ciò che provoca le complicazioni dolorose e dannose della malattia a cellule falciformi.
Cellule falciformi vivono solo per circa 10 a 20 giorni, mentre l'emoglobina normale può vivere fino a 120 giorni. Inoltre, cellule falciformi rischiano di essere distrutti dalla milza causa della loro forma e rigidità. La milza è un organo che aiuta a filtrare il sangue delle infezioni e delle cellule falciformi rimanere bloccati in questo filtro e morire. A causa del ridotto numero di cellule di emoglobina circolante nel corpo, una persona con anemia falciforme è cronicamente anemico. La milza soffre anche danni da cellule falciformi bloccando l'ossigeno sano svolgimento cellule e in genere i bambini nei primi anni di vita. Senza un normale funzionamento della milza, questi individui sono più a rischio di infezioni. I neonati ei bambini piccoli sono a rischio di infezioni pericolose per la vita.
Le variazioni più comuni del gene falciforme sono:
Tratto falciforme. Il bambino sta portando un singolo gene difettoso. Alcuni di loro emoglobina è la HbS distruttivo, ma hanno anche un po 'emoglobina normale, HbA. Ciò si riferisce a come HBA. I bambini con tratto falciforme sono di solito senza sintomi della malattia. Lieve anemia può verificarsi e globuli rossi tendono ad essere di piccole dimensioni. Sotto intensi malattie stress, stanchezza, ipossia (carenza di ossigeno), e / o infezione grave, la sickling dell'emoglobina difettosi possono verificarsi e causare alcune complicazioni associate alla malattia a cellule falciformi. La maggior parte dei bambini con il tratto falciforme condurre una vita normale.
L'anemia falciforme. Il bambino ha la maggior parte o tutti i emoglobina normale (HBA) sostituito con l'emoglobina falce (HbS). Questo è indicato come HbSS. È la forma più comune e più grave delle variazioni falciforme. Questi bambini soffrono di una serie di complicazioni dovute alla forma e spessore delle cellule falciformi. Anemia grave e cronica è anche una caratteristica comune per i bambini con HbSS.
Falciforme -. Malattia Emoglobina SC Il bambino ha una copia di entrambi HbS e HbC. Questo è spesso definito come HbSC. Emoglobina C provoca globuli rossi, chiamati cellule bersaglio, per sviluppare. Avendo solo alcuni emoglobina C ed emoglobina normale, una persona non avrà alcun sintomo di anemia, ma in grado di sviluppare e complicanze oculari e dell'anca più tardi nella vita. Tuttavia, se la falce emoglobina S è combinata con la cellula bersaglio, alcuni da lieve a moderata anemia si verifica. Questi bambini spesso soffrono alcune delle complicanze associate HbSS, anemia falciforme, ma in misura più lieve. Crisi vaso-occlusiva (il flusso di sangue è bloccato perché le cellule falciformi sono diventati bloccati nei vasi sanguigni), danni d'organo da sickling ripetuti e anemia, e ad alto rischio di infezione sono tutti tratti simili per HbSS e HbSC.
Falciforme -. Malattia emoglobina E Questa variazione è simile alla malattia falciforme-C tranne che un elemento è stato sostituito nella molecola dell'emoglobina. Questa variazione è più spesso visto anche in popolazioni di Sud-Est asiatico. Alcuni bambini con malattie dell'emoglobina E sono senza sintomi. Tuttavia, in determinate malattie, come la stanchezza, ipossia, infezione grave, e / o carenza di ferro, un po 'da lieve a moderata anemia possono verificarsi.
Emoglobina s-beta-talassemia. Ciò comporta una eredità sia della talassemia e anemia falciforme geni. La malattia produce sintomi di anemia moderata e molte delle stesse malattie associate con la malattia a cellule falciformi. Anche se questo disturbo è più spesso sintomi più lievi di anemia falciforme, può anche produrre esacerbazioni gravi come quelli della malattia a cellule falciformi.
Tutte le forme di anemia falciforme possono presentare le complicazioni associate alla malattia.
Chi è affetto da anemia falciforme?
Anemia falciforme colpisce soprattutto quelle di discesa e ispanici di ascendenza Caraibi, ma il tratto è stata trovata anche in quelli con mediorientale, indiano, latino europea, indiana europeo, e del patrimonio mediterraneo.
E 'stato stimato che oltre 70.000 persone negli Stati Uniti sono colpiti da anemia falciforme e che 2 milioni di persone, e il 10 per cento degli afro-persone hanno tratto falciforme. Milioni in tutto il mondo soffrono di complicazioni da anemia falciforme.
Che cosa provoca anemia falciforme?
Falciforme è una malattia ereditaria causata da una mutazione genetica. I geni si trovano su strutture nelle cellule del nostro corpo chiamati "cromosomi". Ci sono normalmente 46 in totale, o 23 coppie di cromosomi in ogni cellula del nostro corpo. La coppia 11 cromosomi contiene un gene responsabile per la normale produzione di emoglobina.
Una mutazione o di errore in questo gene è ciò che provoca anemia falciforme. Questa mutazione si pensa abbia avuto origine in aree del mondo dove la malaria era comune, dal momento che le persone con tratto falciforme tollerare malaria meglio e avere un vantaggio riproduttivo in aree con malaria. Il tratto falce effettivamente li protegge dal parassita che causa la malaria, che viene portato da zanzare. La malaria è più spesso visto in Africa e nell'area del Mediterraneo d'Europa.
Falciforme (HbSS) è una malattia genetica. Una persona sarà nato con anemia a cellule falciformi solo se due geni HbS sono ereditati uno dalla madre e uno dal padre. Una persona che ha un solo gene HbS è sano e ha detto di essere un "vettore" della malattia. Essi possono anche essere descritti come aventi "tratto falciforme." Un vettore ha una maggiore probabilità di avere un bambino con malattia a cellule falciformi. Questo tipo di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva.
Autosomica significa che il gene è in una delle prime 22 coppie di cromosomi che non determinano il sesso, così che i maschi e femmine sono ugualmente colpiti dalla malattia.
Recessivo significa che due copie del gene, uno ereditato da ciascun genitore, sono necessari per avere la malattia.
I bambini con anemia falciforme = SS (uno su quattro, o 25 per cento)
I bambini che sono portatori del gene come i loro genitori = ASSA
(Due in quattro, o 50 per cento hanno tratto falciforme)
I bambini che non ricevono il gene da entrambi i genitori: AA (uno su quattro, o 25 per cento)
Una volta che i genitori hanno avuto un bambino con malattia a cellule falciformi, vi è una probabilità su quattro, o 25 per cento, con ogni gravidanza successiva, per un altro bambino di nascere con anemia falciforme. Ciò significa che vi è un tre su quattro, o probabilità del 75 per cento, che un altro bambino non avrà la malattia a cellule falciformi. C'è una probabilità del 50 per cento che il bambino sarà nato, con tratto falciforme, come i genitori.
Quali sono i sintomi di anemia falciforme?
Di seguito è riportato un elenco di sintomi e le complicazioni associate con anemia falciforme. Ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. Sintomi e le complicanze possono includere, ma non sono limitati a, i seguenti:
Anemia. Questo è il sintomo più comune di tutte le malattie falciforme. In anemia falciforme, i globuli rossi sono prodotti ma poi si deformano nella forma falce, che induce i globuli rossi a perdere la loro capacità di trasportare ossigeno. Il corpo diventa successivamente disidratato, o con una febbre. Questa forma di falce rende le cellule rigida e appiccicosa causando loro di diventare bloccati nei vasi, distrutti dalla milza, o semplicemente morire a causa della loro funzione anormale. La diminuzione dei globuli rossi provoca anemia. Grave anemia può fare un bambino pallido e stanco, e rende la capacità del bambino di trasportare l'ossigeno ai tessuti più difficile. Guarigione e normale crescita e sviluppo potranno subire ritardi a causa di anemia cronica.
Crisi dolore, o crisi falciformi. Ciò si verifica quando il flusso di sangue è bloccato ad una zona perché le cellule falciformi sono fermati nel vaso sanguigno. Questi sono anche chiamati crisi vaso-occlusive. Il dolore può verificarsi ovunque, ma più spesso si verifica nel torace, braccia e gambe. Gonfiore doloroso delle dita delle mani e dei piedi, chiamati dattilite, può verificarsi nei neonati e nei bambini di età inferiore a 3 anni. Priapismo è un sickling dolorosa che si verifica nel pene. Qualsiasi interruzione del flusso di sangue al corpo può causare dolore, gonfiore, e possibile morte del tessuto circostante non riceve sangue e ossigeno adeguata.
Sindrome toracica acuta. Ciò si verifica quando sickling è nel petto. Questo può essere una complicanza pericolosa per la vita di anemia falciforme. Spesso si verifica improvvisamente, quando il corpo è sotto lo stress da infezioni, febbre, o disidratazione. Le cellule falciformi attaccano insieme e bloccano il flusso di ossigeno nei piccoli vasi nei polmoni. Assomiglia polmonite e può includere febbre, dolore, e una tosse violenta. Diversi episodi di sindrome toracica acuta può causare danni permanenti ai polmoni.
Sequestro splenico (pooling). Crisi sono il risultato di cellule falciformi pooling nella milza. Questo può causare un improvviso calo dell'emoglobina e può essere pericolosa per la vita se non trattata tempestivamente. La milza può anche diventare allargata e dolorosa dall'aumento del volume del sangue. Dopo ripetuti episodi di sequestro splenico, la milza diventa sfregiato, e permanentemente danneggiati. Maggior parte dei bambini, da 8 anni, non hanno una milza funzionante sia dalla rimozione chirurgica o da ripetuti episodi di sequestro splenico. Il rischio di infezione è una delle principali preoccupazioni di bambini senza la milza funzionante. L'infezione è la principale causa di morte nei bambini di età inferiore a 5 anni in questa popolazione.
Stroke. Questa è un'altra complicazione improvvisa e grave dei bambini affetti da anemia falciforme. Le cellule deformi possono bloccare i principali vasi sanguigni che forniscono il cervello con l'ossigeno. Qualsiasi interruzione del flusso di sangue e ossigeno al cervello può provocare danni neurologici devastanti. Avendo avuto un ictus da anemia falciforme, un bambino è del 60 per cento più probabilità di avere un secondo e terzo colpo.
Ittero, o ingiallimento della pelle, degli occhi e della mucosa orale. L'ittero è un segno comune e sintomo della malattia falce. Cellule falciformi non vivono finchè normali globuli rossi e, quindi, muoiono più rapidamente del fegato li può filtrare. Bilirubina (che causa il colore giallo) da tali cellule suddivisi accumula nel sistema causando ittero.
Priapismo. L'ostruzione delle pene da parte delle cellule falciformi. Se non trattata tempestivamente, può causare impotenza.
Tutte e tutti gli organi principali sono affetti da anemia falciforme. Il fegato, cuore, reni, colecisti, occhi, ossa e articolazioni possono subire danni dalla funzione anormale delle cellule falciformi e la loro incapacità di fluire correttamente attraverso i piccoli vasi sanguigni. I problemi possono comprendere i seguenti:Infezioni Aumento
Ulcere degli arti inferiori
Danno osseo
I primi calcoli biliari
Danni ai reni e la perdita di acqua corporea nelle urine
Danni agli occhi
I sintomi della malattia a cellule falciformi può assomigliare altre malattie del sangue o problemi medici. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?
Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, le procedure diagnostiche per falciforme possono includere esami del sangue, una storia completa della famiglia, ei risultati dello screening neonatale.
Molti stati ora eseguono test emoglobinopatia (test i bambini per le anomalie di emoglobina) come parte dei neonati esami del sangue di screening che vengono regolarmente fatte. "Stato di screening neonatale" si riferisce ad un test fatto su ogni bambino nato in ogni stato del paese entro i primi giorni di vita, per individuare gravi, malattie mortali. Leggi statali richiedono che i bambini essere testati tra 2 e 7 giorni di età, anche se il bambino sembra sano e ha nessun sintomo di problemi di salute.
La diagnosi precoce è essenziale per fornire trattamento preventivo corretto per alcune delle complicazioni devastanti della malattia.
Un elettroforesi dell'emoglobina è un esame del sangue in grado di determinare se il bambino è portatore di uno specifico tratto falciforme, o ha una delle malattie associate con il gene falciforme.
Il trattamento per anemia falciforme
Un trattamento specifico per la malattia a cellule falciformi e delle sue complicanze sarà determinato dal medico di tuo figlio in base a:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
La diagnosi precoce e la prevenzione delle complicanze è fondamentale nel trattamento di anemia falciforme.
Le opzioni di trattamento possono includere, ma non sono limitati a:
Farmaci per il dolore (per le crisi falciforme)
Bere molta acqua al giorno (8-10 bicchieri) o la ricezione di liquido per via endovenosa (per prevenire e curare le crisi di dolore
Le trasfusioni di sangue (per l'anemia, e per prevenire ictus; trasfusioni sono utilizzati anche per diluire il HbS con emoglobina normale per trattare il dolore cronico, sindrome toracica acuta, sequestro splenico, e altre emergenze)
Penicillina (per prevenire le infezioni)
L'acido folico (per aiutare a prevenire una grave anemia )
Idrossiurea (Un farmaco recentemente scoperto per contribuire a ridurre la frequenza delle crisi dolorose e sindrome toracica acuta,. Può anche contribuire a ridurre la necessità di frequenti trasfusioni di sangue Gli effetti a lungo termine del farmaco non sono note.)
Trapianto di midollo osseo (Transplants sono stati efficaci nella cura di alcuni bambini con anemia falciforme, la decisione di sottoporsi a questa procedura è basata sulla gravità della malattia e la disponibilità di un donatore di midollo osseo Tali decisioni devono essere discusse con il vostro bambino. medico e vengono effettuate esclusivamente presso i centri specializzati in trapianto di cellule staminali.)
Prospettive a lungo termine per un bambino con malattia a cellule falciformi
Diversi fattori predicono la sopravvivenza a lungo termine di un bambino con questa malattia tra cui:
Tipo di disturbo (se un bambino ha HbSS, HbSC, o altri disturbi dell'emoglobina)
Gravità della malattia
Frequenza di complicanze
La conformità con i regimi di prevenzione
L'aspettativa di vita è aumentata negli ultimi 30 anni e molte persone che soffrono di anemia falciforme possono ora vivere nella loro metà degli anni '40 e oltre. I progressi nella cura preventiva e di nuovi farmaci hanno ridotto le complicanze potenzialmente letali di cellule falciformi. Tuttavia, è ancora una malattia grave, cronica, e talvolta fatali.
