Qual è il deficit di G6PD?
Deficit di G6PD è la mancanza di glucosio-6-fosfato (un enzima presente nei globuli rossi) nel sangue, che può causare un tipo di anemia conosciuto come anemia emolitica. I globuli rossi trasportano ossigeno nel corpo e G6PD protegge queste cellule da sostanze chimiche naturali dell'ossigeno che possono accumularsi quando si dispone di una febbre o prendere determinati farmaci. Se ci sono troppe di queste sostanze chimiche, che possono distruggere i globuli rossi, causando emolitica anemia. Deficit di G6PD è ereditato - le persone nascono con la carenza.
Che cosa è l'anemia emolitica?
Anemia emolitica è un disturbo in cui i globuli rossi vengono distrutti più velocemente del midollo osseo può produrli.
Quali sono i sintomi di anemia emolitica?
I seguenti sono i sintomi più comuni di anemia emolitica. Tuttavia, ogni individuo può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
pallore anormale o mancanza di colore della pelle
ittero, o ingiallimento della pelle, gli occhi e la bocca
colore scuro all'urina
debolezza
confusione
intolleranza all'attività fisica
allargamento della milza e del fegato
aumento della frequenza cardiaca (tachicardia)
soffio al cuore
I sintomi di anemia emolitica può assomigliare altre malattie del sangue o problemi medici. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Perché essere preoccupati per la carenza di G6PD?
Alcuni farmaci possono causare sostanze chimiche naturali di ossigeno per accumulano nel corpo. Le persone con deficit di G6PD non possono proteggere i loro globuli rossi contro l'accumulo di sostanze chimiche di ossigeno, e le cellule del sangue sono distrutte, causando anemia. Pertanto, le persone con deficit di G6PD bisogno per evitare di esporsi ad alcuni farmaci, come l'aspirina (acido acetilsalicilico), alcuni antibiotici usati per trattare le infezioni, fave e naftalina.
Che cosa provoca deficit di G6PD?
Deficit di G6PD viene ereditata da un gene sul cromosoma X. I cromosomi sono le strutture nelle nostre cellule che contengono i nostri geni, i geni codice per tutte le nostre caratteristiche come il colore degli occhi e il tipo di sangue. Tutti gli esseri umani hanno 46 cromosomi o 23 coppie, l'ultima coppia determina il sesso: le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Deficit di G6PD è ereditato da femmine che portano una sola copia del gene su uno dei loro cromosomi X, a metà dei loro figli. Figli che ricevono il gene hanno deficit di G6PD, e le figlie che ricevono il gene sono portatori (che in genere non presentano alcun sintomo). Figli e figlie che non ricevono il gene sono inalterati.
Alcuni gruppi etnici hanno una maggiore incidenza di deficit di G6PD rispetto ad altri. Deficit di G6PD è visto in circa il 10 per cento dei maschi afro-europei negli Stati Uniti, ed è comune anche in persone dalla zona del Mediterraneo o in Asia. La gravità del deficit di G6PD è diverso tra le diverse popolazioni. Nella forma più comune nella popolazione afro-europea, il deficit è mite e l'emolisi (distruzione dei globuli ri) colpisce i globuli rossi prevalentemente anziani. In caucasici, deficit di G6PD tende ad essere più gravi, come anche i globuli rossi giovani sono interessati.
Come viene diagnosticato deficit di G6PD?
Deficit di G6PD può essere diagnosticata con un semplice esame del sangue. Se i vostri antenati provengono da una zona dove la carenza di G6PD è comune, o se avete una storia familiare di deficit di G6PD o sconosciuto anemia, dovreste consultare il vostro medico di avere questo esame del sangue.
Trattamento per deficit di G6PD:
Nella maggior parte dei casi, la carenza di G6PD non causa problemi per un individuo, a meno che non siano esposti a farmaci o alimenti che possono danneggiare le cellule del sangue. Le persone con deficit di G6PD possono tollerare piccole quantità di queste esposizioni, a seconda del difetto specifico presente nel gene. Un trattamento specifico per il deficit di G6PD anemia sarà determinato dal vostro medico basato su:
la vostra età, salute generale, e la storia medica
estensione della malattia
la vostra tolleranza per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
la vostra opinione o preferenza
Il trattamento può includere:
evitare alcuni farmaci, alimenti, e le esposizioni ambientali
informare gli operatori sanitari che si hanno deficit di G6PD
consultare il proprio medico prima di assumere qualsiasi farmaco
