Che cos'è?
La malattia di Huntington induce le cellule nervose nel cervello di smettere di funzionare correttamente. Si porta a deterioramento mentale e la perdita di controllo sui grandi movimenti muscolari.
Malattia di Huntington peggiora nel tempo. Si tratta di una malattia ereditaria (genetica). Ciascun figlio di un genitore con malattia di Huntington ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.
La malattia di Huntington è relativamente rara. Essa colpisce persone di tutti i gruppi etnici. La malattia colpisce maschi e femmine allo stesso modo.
Sintomi
La malattia di Huntington può interessare:
Capacità intellettuali
Perdita di memoria
Disattenzione
Demenza
Movimenti incontrollati
Contrazioni
Goffaggine
Movimenti di danza-like
Biascicamento
Difficoltà a camminare
Difficoltà di deglutizione
Emozioni incontrollabili
Cambiamenti di personalità
Irritabilità
L'ansia o la mancanza di emozioni (apatia)
I sintomi variano da persona a persona. Anche possono cambiare nel tempo. Di solito iniziano differenze sottili e di progresso per una profonda disabilità.
I sintomi di solito iniziano età compresa tra 35 e 50. Tuttavia, possono comparire a qualsiasi età.
La malattia di Huntington è rara nei bambini. Nei bambini, problemi comportamentali e deterioramento mentale sono prominenti. Rigidità e convulsioni sono comuni. La malattia di Huntington progredisce più rapidamente nei bambini che negli adulti.
Diagnosi
I sintomi della malattia di Huntington iniziano sottilmente. Come risultato, la diagnosi non può essere effettuata prima della malattia iniziato a peggiorare.
Qualcuno con una storia familiare di malattia di Huntington, che ha sintomi spesso è diagnosticata sulla base di un esame fisico e neurologico.
Un esame del sangue in grado di rilevare il gene che causa la malattia di Huntington. Tutti coloro che trasporta il gene di Huntington alla fine si svilupperà la malattia. Il test non può prevedere quando i sintomi cominciano.
I test genetici porta enormi conseguenze emotive e pratiche. Si dovrebbe discutere tali questioni con il vostro medico. Alcune persone scelgono di essere testati in modo che possano prendere decisioni informate circa il futuro.
Molti esperti raccomandano che i bambini sotto i 18 anni non dovrebbero avere un test genetico. A 18 anni, si può decidere da soli se vogliono fare il test.
Alcuni ospedali offrono test prenatale. Se avete una storia familiare della malattia di Huntington, è possibile determinare il rischio di trasmettere il gene ai vostri figli.
Durata prevista
Il gene che causa la malattia di Huntington è presente dalla nascita. I sintomi di solito iniziano a metà della vita. Durano fino alla fine della vita.
Prevenzione
Non vi è alcun modo per prevenire questa malattia in persone che hanno ereditato l'anomalia genetica.
Se avete una storia familiare della malattia di Huntington, si può avere un test genetico. Questo aiuta a determinare le probabilità di trasmettere il gene ai vostri figli.
Trattamento
Non esiste un trattamento per curare la malattia di Huntington o rallentare la sua progressione.
Terapie possono ridurre la gravità dei sintomi. Questi includono logopedia e fisioterapia.
I farmaci possono aiutare a controllare l'umore e movimenti involontari.
Quando chiamare un professionista
Discutere una storia familiare di malattia di Huntington con il medico. Considerare test genetici per determinare se si portano gene di Huntington. Si può anche voler capire i rischi prima di avere figli.
Chiamate il vostro medico se si verificano problemi con il controllo delle emozioni, la capacità intellettuale o movimento. Tenete a mente che questi sintomi non sono specifici per la malattia di Huntington.
Prognosi
Non esiste un trattamento per arrestare la progressione della malattia di Huntington.
Il decorso della malattia varia da persona a persona. Alcune persone hanno sintomi lievi che progrediscono lentamente. Altri hanno sintomi gravi in giovane età.
Le persone che esercitano e rimangono attivi tendono ad avere sintomi più lievi. La loro malattia può anche progredire più lentamente rispetto a quelli che non restano attivi.
Tuttavia, tutti con la malattia di Huntington in ultima analisi, diventa gravemente debilitato. Hanno difficoltà a mangiare e deglutire. Essi diventano suscettibili alle infezioni. Queste complicazioni di solito causano la morte.
Per gli adulti, il tempo dei primi sintomi fino alla morte è di solito da 10 a 20 anni. Nella malattia di Huntington giovanile, la malattia progredisce più rapidamente. La morte avviene di solito entro 8-10 anni dall'insorgenza della malattia.
Ulteriori informazioni
La società malattia di Huntington of America (HDSA)
158 West 29th St.
7th Floor
New York, NY 10001-5300
Toll-Free: 1-800-345-4372
Fax: 212-239-3430
E-mail: hdsainfo@hdsa.org
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