Che cosa è il disturbo di Tourette (TD)?
Disturbo di Tourette (TD), talvolta chiamata sindrome di Tourette (TS), è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti. I tic sono brusco, senza scopo, e suoni vocali involontarie o strappi muscolari. I sintomi di solito iniziano TD di età compresa tra cinque e 10 anni di età tra, e di solito iniziano con miti, tic semplici che coinvolgono il viso, la testa, o le braccia. Con il tempo, i tic diventano più frequenti e aumentano di varietà, coinvolgendo più parti del corpo, come il tronco o delle gambe, e spesso diventano più distruttivo per le attività della vita quotidiana (ADL).
Quali sono le cause Disturbo di Tourette?
Disturbo di Tourette è una malattia autosomica dominante. Autosomica significa che entrambi maschi e femmine sono colpiti, e dominante significa che è necessaria una sola copia del gene di avere la malattia. Ciò significa che un genitore con TD o un genitore che ha il gene per TD ha il 50/50, con ogni gravidanza, per passare il gene. TD è associato ad una causa non genetica in 10 per cento al 15 per cento dei bambini. Complicanze della gravidanza, basso peso alla nascita, trauma cranico, avvelenamento da monossido di carbonio, e l'encefalite sono pensati per essere associati con l'insorgenza di TD non-genetica.
Disturbi dominanti mostrano qualcosa di noto come penetranza incompleta, il che significa che non tutti con il gene avrà sintomi del disturbo di Tourette. In altre parole, se un genitore trasmette il gene di un bambino, il bambino può non avere alcun sintomo della malattia. Se una figlia eredita il gene, c'è una probabilità del 70 per cento che avrà almeno uno dei segni di TD. D'altra parte, se un figlio eredita il gene, c'è una probabilità del 99 per cento che egli avrà almeno uno dei segni di TD.
Infine, i disturbi dominanti possono inoltre presentare qualcosa di noto come espressività variabile. Ciò significa che ci sono differenze nell'espressione del gene TD in persone diverse. Per esempio, una persona con TD può avere disturbo ossessivo-compulsivo, mentre un altro ha un disordine tic cronico, mentre un altro ha TD conclamato. In aggiunta, ci sono differenze di espressività tra maschi e femmine: i maschi sono più probabilità di avere TD conclamata o tic cronici, mentre le femmine sono più probabilità di avere disturbo ossessivo-compulsivo.
Chi è affetto da Disturbo di Tourette?
Una diagnosi di TD viene generalmente effettuata prima che il bambino raggiunge il suo 18 ° compleanno. Nella maggior parte dei casi, un bambino viene diagnosticato intorno all'età di 7. TD colpisce più i maschi rispetto alle femmine.
Quali sono i sintomi del disturbo di Tourette?
Comportamenti tic visti in TD cambiamento nel tempo, e variano in frequenza e complessità. I seguenti sono i più comuni tic comportamenti associati con TD. Tuttavia, ogni bambino sperimenta sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
, Senza scopo, movimenti involontari motori (possono coinvolgere diverse parti del corpo, come viso, collo, spalle, tronco, o le mani)
Testa masturbandosi
Strabismo
Lampeggiante
Scrollando le spalle
Boccacce
Nose-spasmi
I movimenti eccessivamente ripetuti (cioè, intercettazioni piede, gamba strappi, graffi)
Alcuni dei comportamenti tic più complessi associati a TD possono apparire propositivo, e possono comprendere i seguenti:
Baciare
Pizzicare
Conficca fuori la lingua o il labbro-smacking
Comportamenti Touching
Facendo gesti osceni
Oltre ad alcuni, o tutti, i sintomi di cui sopra, TD è anche caratterizzato da uno o più tic vocali (suoni senza senso), al fine di una diagnosi di TD da effettuare, tra cui le seguenti:
Grugnendo e gemendo suoni
Barking
Tongue clic
Sniffing
Hooting
Oscenità
Schiarimento di gola, sbuffare, o tosse
Cigolii
Hissing
Spitting
Fischiare
Gorgoglio
Facendo eco a suoni o frasi ripetutamente
Molti bambini e adolescenti che hanno TD hanno anche problemi di attenzione e alcuni hanno anche difficoltà scolastiche. Tuttavia, la maggior parte hanno intelligenza normale e di solito non hanno difficoltà di apprendimento primari. Alcuni individui sperimentano anche sintomi di disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), che è un ansia disturbo in cui una persona ha un irragionevole pensiero, paura o preoccupazione (ossessione) che lui o lei cerca di gestire attraverso un'attività ritualizzato (compulsione) per ridurre l' ansia.
I sintomi di TD possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del vostro bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticato il disturbo di Tourette?
Un pediatra, psichiatra infantile, o di un professionista qualificato di salute mentale di solito identifica TD in bambini e adolescenti. Si raccomanda una valutazione globale del bambino o lo stato psicologico, sociale ed educativo dell'adolescente, nonché una valutazione medica, di sviluppo, e la famiglia completa. Una storia dettagliata del comportamento del bambino da parte dei genitori e degli insegnanti, oltre a osservazioni del comportamento del bambino, contribuiscono a fare la diagnosi.
Trattamento per il disturbo di Tourette
Trattamento specifico per il disturbo di Tourette sarà determinato dal medico di tuo figlio in base a:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione della perturbazione causata dal comportamento tic
Tolleranza di tuo figlio per farmaci o terapie specifiche
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
L'effetto dei sintomi sulla partecipazione di rapporti concetto di sé, familiari e coetanei di adolescenti in classe del bambino o, e determina quali sono le esigenze da affrontare nel trattamento. In molti casi, TD non è invalidante. Sviluppo può procedere normalmente, e non è necessario per il trattamento. Tuttavia, quando i tic interferiscono con il funzionamento o rendimento scolastico, e / o se ci sono altri disturbi presenti anche (cioè, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo da deficit di attenzione / iperattività), alcuni farmaci efficaci sono disponibili. I bambini con TD generalmente possono funzionare bene a casa e in una classe normale. Se hanno accompagna problemi emotivi o di apprendimento, essi possono richiedere classi speciali, psicoterapia e / o farmaci.
Prevenzione della malattia di Tourette
La genetica dietro la malattia di Tourette sono complicate. Per questo motivo, è importante per gli individui e le famiglie con malattia di Tourette per avere una consulenza genetica da un genetista (un medico con formazione specialistica e la certificazione in genetica clinica) o di un consulente genetico, una volta che la diagnosi è stata fatta in famiglia.