Che cosa è l'emofilia?
L'emofilia è una emorragica ereditaria, o la coagulazione, disturbi. I bambini con emofilia non hanno la capacità di fermare l'emorragia a causa dei bassi livelli, o completa assenza di specifiche proteine, chiamati "fattori", nel loro sangue che sono necessari per la coagulazione. La corretta coagulazione del sangue aiuta a prevenire un eccessivo sanguinamento.
Quali sono i diversi tipi di emofilia?
Ci sono molti fattori nel sangue che sono coinvolti nella formazione di coaguli per fermare l'emorragia. Un bambino con emofilia è mancante o ha una scarsa offerta di, uno dei fattori necessari per la coagulazione del sangue. Due fattori comuni che influenzano la coagulazione del sangue sono il fattore VIII ed il fattore IX.
Emofilia è classificato dal suo livello di gravità. Emofilia può essere lieve, moderata o grave, a seconda del livello dei fattori di coagulazione del sangue nel sangue.
Le tre forme principali di emofilia sono i seguenti:
Emofilia A - causata da una mancanza del fattore VIII di coagulazione del sangue; circa il 85 per cento di emofiliaci di tipo A malattia.
Emofilia B - causata da una carenza di fattore IX.
Emofilia C - alcuni medici usano questo termine per riferirsi a una mancanza di coagulazione del fattore XI
von Willebrand malattia - una parte della molecola fattore VIII noto come fattore di von Willebrand o cofattore ristocetina viene ridotta. Il fattore di von Willebrand coinvolge aiutare le piastrine (cellule del sangue che controllano il sanguinamento) attaccano al rivestimento di una vena o un'arteria. Questo fattore mancante risultati in tempo sanguinamento prolungato perché le piastrine sono in grado di fissare alla parete del vaso e formare un tappo per fermare l'emorragia. Questa malattia è simile a emofilia, ma non è di solito chiamato con questo nome. È più comune e generalmente più mite rispetto emofilia.
Che cosa causa l'emofilia?
Tipi di emofilia A e B sono ereditate le malattie trasmessi ai bambini da un gene localizzato sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Una femmina portatrice di emofilia ha il gene emofilia su uno dei suoi cromosomi X. Quando una femmina vettore emofilia è incinta, c'è una probabilità 50/50 che il gene emofilia verrà trasmessa. Se il gene viene trasferito ad un figlio, avrà la malattia. Se il gene viene trasferito ad una figlia, sarà un vettore. Se il padre ha l'emofilia, ma la madre non portano il gene dell'emofilia, quindi nessuno dei figli avranno malattia emofilia, ma tutte le figlie saranno portatori.
In circa un terzo dei bambini con emofilia, non c'è storia familiare della malattia. Si ritiene che, in questi casi, il disturbo potrebbe essere correlato ad una nuova mutazione genica. Le prove sono a disposizione per eventuali portatori per aiutare a determinare se essi, infatti, portano il gene anomalo.
Portatori del gene dell'emofilia di solito hanno normali livelli di fattori di coagulazione, ma possono ecchimosi, possono sanguinare di più con interventi chirurgici e lavoro dentale, e / o hanno epistassi frequenti o eccessivo sanguinamento mestruale.
Emofilia C di solito non causa problemi, ma alcuni pazienti possono avere sanguinamento dopo l'intervento chirurgico.
Con la malattia di von Willebrand, la proteina mancante, fattore di von Willebrand (vWF), non è sul cromosoma X, ma su un cromosoma che non è di genere determinata, così, la malattia può colpire sia i maschi e femmine in ugual misura. La sua eredità è autosomica dominante, il che significa che un genitore con il gene ha una probabilità 50/50 di trasmetterla.
I bambini con malattia di von Willebrand potrebbero aver ereditato la malattia o è possibile avere avuto la malattia causata da alcuni farmaci, malattie autoimmuni, problemi renali, e alcune forme di cancro.
Quali sono i sintomi di emofilia?
Perché emofilia è un disturbo della coagulazione, il sintomo più comune della malattia è eccessivo, sanguinamento incontrollabile. Emofiliaci non sanguinano più veloce di bambini normali, ma sanguinare per un tempo più lungo.
La gravità dell'emofilia è determinata dalla quantità di fattori di coagulazione del sangue. Quelli affetti da emofilia che hanno livelli maggiori del 5 per cento (100 per cento essendo la media per i bambini non affetti) di solito esperienza sanguinamento solamente con i principali interventi chirurgici o estrazioni dentarie. Questi bambini non possono nemmeno essere diagnosticata fino a complicanze emorragiche da un intervento chirurgico verificarsi.
Emofilia grave è quando il fattore VIII o IX è meno dell'1 per cento. Il sanguinamento può verificarsi con questi bambini con la minima attività della vita quotidiana, e sanguinamento può verificarsi anche da alcun pregiudizio conosciuto. Sanguinamento più spesso si verifica nelle articolazioni e nella testa.
Altri sintomi di emofilia includono:
Lividi
Contusioni possono avvenire per piccoli incidenti, che può risultare in un grande ematoma (raccolta di sangue sotto la pelle provocando gonfiore). Per questo motivo, la maggior parte delle diagnosi si verificano intorno a 12-18 mesi di età, quando il bambino sta diventando sempre più attivo.Sanguina facilmente
Una tendenza a sanguinare dal naso, dalla bocca e gengive con traumi minori, lavarsi i denti, e / o lavoro dentale è spesso un'indicazione di emofilia.Sanguinamento in un'articolazione
Emartro (sanguinamento in una joint) può causare dolore, immobilità, e alla fine deformità, se non gestita correttamente medico. Questo è il sito più comune di complicazioni dovute al emofilia sanguinamento. Queste emorragie articolari possono portare a cronica, dolorosa, artrite, deformità e paralizzante con eventi ripetuti.Sanguinamento nei muscoli
Sanguinamento nei muscoli può causare gonfiore, dolore e arrossamento. Gonfiore dal sangue eccessivo in queste aree può causare un aumento della pressione sui tessuti e nervi nella zona, causando danni permanenti e / o deformità.Sanguinamento da lesioni o sanguinamento nel cervello
Sanguinamento da un infortunio, o spontaneamente nel cervello, è la causa più comune di morte nei bambini con emofilia e la complicanza più grave sanguinamento. Una emorragia cerebrale può verificarsi anche da un piccolo urto sulla testa o una caduta. I piccoli sanguinamenti nel cervello può causare cecità, ritardo, una serie di deficit neurologici, e può portare alla morte se non riconosciuto e trattato immediatamente.Altre fonti di sanguinamento
Sangue trovato nelle urine o nelle feci può anche essere un sintomo di emofilia.
I sintomi di emofilia può assomigliare altre malattie del sangue o problemi medici. Consultare sempre il medico del bambino per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l'emofilia?
Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, il medico del bambino può eseguire numerosi esami del sangue, tra cui i livelli di coagulazione fattore, un esame emocromocitometrico completo (CBC), la valutazione dei tempi di sanguinamento e / o test del DNA. Il medico del bambino può anche richiedere dettagli sulla storia della famiglia del bambino.
Trattamenti per l'emofilia
Trattamento specifico per l'emofilia sarà determinata dal medico del bambino sulla base di:
Età di tuo figlio, salute generale, e la storia medica
Estensione della malattia
Tolleranza di tuo figlio per farmaci specifici, procedure o terapie
Aspettative per il decorso della malattia
La vostra opinione o preferenza
Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità della emofilia. Il trattamento per l'emofilia è finalizzato alla prevenzione di complicanze emorragiche (soprattutto testa e sanguina comuni). Il trattamento può includere:
I genitori possono voler acquistare giocattoli morbidi con angoli arrotondati per i bambini. Abbigliamento imbottito e caschi può essere necessario per il bambino che sta imparando a camminare o di diventare più attivi. Sport di contatto a scuola devono essere valutati per i rischi di lesioni per il bambino.
Immunizzazioni possono dover essere fornite sotto la pelle (sottocutanea) anziché nel muscolo (intramuscolare) per impedire muscolare profondo sanguina.
Emorragie articolari possono richiedere un intervento chirurgico e / o immobilizzazione. Riabilitazione del comune interessato può includere la terapia fisica ed esercizio per rafforzare i muscoli intorno alla zona.
Prima dell'intervento, compreso il lavoro dentale, il pediatra può raccomandare infusioni di sostituzione dei fattori di aumentare i livelli di coagulazione del bambino prima delle procedure. Il vostro bambino può anche ricevere le specifiche infusioni di sostituzione fattore durante e dopo la procedura per mantenere i livelli dei fattori di coagulazione e di migliorare la guarigione e la prevenzione del sanguinamento dopo la procedura.
Il medico del bambino può anche raccomandare la sospensione di aspirina e prodotti contenenti aspirina, dal momento che questi prodotti sono stati collegati a problemi di sanguinamento.
Le trasfusioni di sangue possono essere necessari se si è verificata una significativa perdita di sangue.
Una corretta igiene dentale è una misura preventiva.
Profilattica auto-infusione di fattore VIII o IX può consentire a un bambino con emofilia di condurre una vita quasi normale.
L'uso della terapia genica per sostituire i geni difettosi che causano l'emofilia è in fase di studio, e gli studi clinici sono stati condotti, secondo il National Heart, Lung, and Blood Institute.
Prospettive a lungo termine per i bambini con emofilia
L'emofilia è una malattia permanente. Con i progressi di fattori della coagulazione specifici nei laboratori, la prevenzione e il trattamento di emorragie sta migliorando.
Con un'attenta gestione, decisioni informate, e il riconoscimento delle complicazioni, molti bambini con emofilia possono vivere una vita relativamente in buona salute con una vita normale.
