Ricerca di segni precoci di disturbi dello spettro autistico

I ricercatori cercano di identificare i biomarcatori e comportamenti per consentire una diagnosi precoce.

Autismo disturbi dello spettro (ASD) continuano a generare dibattito nel campo della salute mentale. Questa è stata alimentata in parte dalla polemica in corso sul fatto che i vaccini infantili in qualche modo scatenare questi disturbi in alcuni bambini. Anche se l'Istituto di Medicina ha pubblicato tre rapporti completi revisione della letteratura scientifica - il più recente pubblicato nel 2004 - e ogni volta concluso che i vaccini sono sicuri, la questione si rifiuta di andare via.

Nel giugno 2007, per esempio, un federale "corte vaccino" cominciò a sentire testimonianze sul fatto che un vaccino ha innescato l'autismo in una ragazza che ora ha 12 anni. Il suo era il primo dei tre casi di test in programma di essere ascoltato dalla Corte dei reclami federali degli Stati Uniti nel 2007. (Un ulteriore 4.800 petizioni riguardanti la sicurezza del vaccino sono stati depositati presso la stessa corte.) Il giudice ha detto che non emetterà una sentenza fino a dopo l'ultimo di più memorie scritte sono presentate nel 2008.

Nel frattempo, la prova che monta ASD sono causati da quello che accade prima della vaccinazione, e probabilmente prima della nascita. La ricerca mostra che la vulnerabilità genetica è di fondamentale importanza. Inoltre, gli scienziati stanno documentando indizi sempre precedenti comportamentali che un bambino può essere a rischio per lo sviluppo di un ASD, con la speranza di migliorare la rilevazione e il trattamento.

Picture genetica Complicated

ASD consistono di cinque pervasivi disturbi dello sviluppo: Disturbo Autistico, il Disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo, disturbo di Rett e Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Il consenso è che i cinque disturbi variano in gravità, con gradazioni di sintomi.

Per la maggior parte, non è chiaro che cosa causa ASD, ma gli esperti concordano sul fatto che una interazione tra geni e ambiente di risultati nello sviluppo del cervello anormale e sintomi. Ma il dibattito continua su quali geni e quali fattori ambientali sono coinvolti.

La prova che i geni contribuiscono in maniera significativa allo sviluppo di ASD, sia aumentando la suscettibilità o causare sintomi particolari, proviene principalmente da studi su gemelli identici. Varie analisi dei tassi di concordanza hanno rivelato che se un gemello identico sviluppa una ASD, quindi 82% al 92% del tempo l'altro sarà anche sviluppare la malattia. Il tasso di concordanza scende al 10% o meno nei gemelli fraterni, che non condividono, come molti geni.

Studi epidemiologici provenienti da tutto il mondo mostrano anche che i genitori anziani hanno maggiori probabilità di avere figli autistici. Spesso questo riflette il fatto che le mutazioni genetiche diventano più probabili quanto più che le cellule si dividono. Per esempio, le cellule germinali che danno origine a sperma realizzare copie di se stessi per tutta la vita. Dopo diversi decenni, le cellule germinali sono copie di copie di copie. Questo aumenta la possibilità di errori di duplicazione.

Uno studio israeliano ha scoperto che i figli degli uomini che erano 40 anni o più erano quasi sei volte più probabilità di sviluppare autismo rispetto ai bambini degli uomini di età inferiore ai 30 anni. Allo stesso modo, uno studio statunitense ha scoperto che i bambini nati da madri che erano 35 anni o più erano più di tre volte più probabilità di avere un ASD rispetto a quelli nati da donne più giovani, mentre uno studio europeo ha trovato il rischio di avere un bambino autistico è più che raddoppiato per le madri di 35 anni o più.

Gli scienziati hanno identificato il gene responsabile per la maggior parte delle cause del disturbo di Rett nel 1999. Ma trovare i geni responsabili che causano l'altra, più comune ASD è stato difficile. Gli scienziati hanno valutato più di 100 geni candidati finora, e mentre molti sembrano promettenti, non sono ancora stati dimostrato di causare ASD. Alcuni ricercatori ritengono che 5-10 (o più) i geni devono in qualche modo interagiscono per creare vulnerabilità.

A complicare la ricerca è l'eterogeneità dei sintomi ASD, che può coinvolgere tre tipi di comportamenti: disturbi del linguaggio, problemi di interagire socialmente, e una tendenza verso comportamenti e interessi ripetitivi. ASD differiscono anche in termini di insorgenza dei sintomi e il grado di severità. È probabile che diversi geni contribuiscono ai diversi sintomi e sottotipi.

Considerate le sfide, alcuni ricercatori stanno cercando di identificare endofenotipi ASD - sottili segni di un'aberrazione genetica di fondo, come l'attività elettrica atipica nel cervello, mentre guardando un volto. Rispetto al comportamento complesso, endofenotipi potrebbe essere più facile risalire a particolari geni.

I fattori ambientali discussi

Altri sono alla ricerca di colpevoli ambientali, sia perché i tassi di concordanza nei gemelli identici non sono al 100%, e perché non vi è sufficiente la variazione dei sintomi, anche nei gemelli, a suggerire che qualcosa oltre i geni devono essere coinvolti in ASD.

Una revisione nel 2007 negli Archivi di Medicina Pediatrica e Adolescenziale trovato la prova che prolungata o acuta mancanza di ossigeno durante lo sviluppo fetale o la consegna gioca un ruolo nella promozione ASD. Privazione dell'ossigeno può verificarsi come risultato di materna ipertensione, gestazionale diabete, o travaglio prolungato o complicato.

Agenti potenzialmente neurotossici sono stati indagati. Una rassegna che ha esaminato i farmaci e tossine, pubblicati in Trends in Neurosciences specifici, ha rilevato che la prova più forte esiste per l'esposizione prenatale o perinatale alle infezioni virali, due farmaci (talidomide e acido valproico) e organofosfati (sostanze chimiche presenti nei pesticidi e insetticidi). Tali agenti potrebbero essere particolarmente dannoso per il cervello in via di sviluppo, secondo un'analisi del Lancet, che ha sostenuto che la barriera emato-encefalica, che protegge le persone dalle tossine, non si sviluppa completamente fino a un neonato è di 6 mesi, e che i bambini sono più probabilità degli adulti di assorbire sostanze chimiche tossiche e sono meno in grado di disintossicare loro.

Avanzando diagnosi precoce

Anche se i ricercatori cercano di determinare perché ASD sviluppano, altre sono state documentando segni sempre anteriori e sintomi di disturbi per rendere più facile identificare i bambini a rischio. La questione è importante perché i bambini sono diagnosticati con ASD, in media, intorno ai 3 anni. Eppure diagnosi di questi disturbi in precedenza potrebbero consentire un intervento precoce con l'educazione speciale e tecniche cognitivo-comportamentali. La speranza è che il trattamento precoce migliora l'apprendimento, la comunicazione e le abilità sociali.

I ricercatori hanno segnalato una serie di risultati interessanti. Studi prospettici di fratelli infantile di bambini già diagnosticati con ASD indicano che dal loro primo compleanno, i bambini più tardi con diagnosi di ASD sono meno probabili che altri bambini a fare contatto con gli occhi, seguire visivamente gli oggetti, girare in risposta a sentire il loro nome, di sorridere, o di imitare le altre persone. Alcune anomalie sono evidenti anche prima. I bambini che sono passivi e inattivi a 6 mesi, ma poi estremamente irritabile o privi di emozioni positive a 12 mesi, sono più probabilità di altri di essere diagnosticati con ASD.

Diverse iniziative sono in corso per far avanzare il rilevamento precoce e migliorare la diagnosi. Ad esempio, il CDC ha collaborato con l'Accademia Europea di Pediatria (AAP) e diverse organizzazioni di difesa e di ricerca a lanciare uno sforzo nazionale di sensibilizzazione del pubblico, il "Impara i segni. Legge precoce." campagna, per educare i genitori e gli altri sui primi segni di un problema di sviluppo come l'ASD. (Per ulteriori informazioni, visitare il sito www.cdc.gov / ncbddd / autismo / actearly.)

Sia l'Accademia Europea di Neurologia e della AAP hanno emesso linee guida della selezione di sviluppo. L'AAP raccomanda che i pediatri iniziano a valutare i bambini per ASD e altri disturbi dello sviluppo nell'infanzia, durante le visite regolari, e condurre test di screening di sviluppo a 9, 18 e 30 mesi.

A livello statale, un programma particolarmente innovativo è il Child Psychiatry Programma Massachusetts Access (MCPAP), lanciato nel luglio 2004 con l'obiettivo di rendere i servizi di psichiatria infantile più accessibili ai pediatri, che sono nella posizione migliore per individuare i disturbi mentali nei bambini. MCPAP opera in sei sedi in tutto lo stato. Pediatri iscritti in MCPAP chiamare il programma che si trova più vicino loro e, entro 30 minuti, sono in grado di parlare con uno psichiatra infantile, assistente sociale, o coordinatore di cura, che risponde alle domande circa lo screening, la diagnosi o il trattamento di disturbi psichiatrici, tra cui ASD. Il programma, che è finanziato dal dipartimento di stato di salute mentale, è offerto senza alcun costo per i pediatri.

Naturalmente, l'obiettivo a lungo termine è quello di trovare una combinazione di biomarcatori e comportamenti che permettano ai medici di identificare i bambini a rischio di DSA, anche prima di quanto è ora possibile. Dato meravigliosa plasticità del cervello, la speranza è che possa essere possibile in futuro di intervenire e aiutare il cervello "ricablaggio" per entrambi evitare un ASD o ridurre al minimo le conseguenze.