Che cosa è emocromatosi?
Emocromatosi, detta anche malattia da sovraccarico di ferro, è uno dei disordine genetico più comune negli Stati Uniti. Si tratta di un disturbo metabolico che causa un aumento dell'assorbimento di ferro, che si deposita nei tessuti del corpo e degli organi. Il ferro si accumula nel corpo in cui può diventare tossico e provocare danni.
Altre forme di emocromatosi sono:
emocromatosi giovanile - colpisce gli adolescenti ei giovani adulti tra i 15 a 30. Questa forma porta ad un grave sovraccarico di ferro che può causare cuore e malattie del fegato.
emocromatosi neonatale - in questa forma, il ferro si accumula rapidamente nel fegato di un bambino e può causare.
Quali sono le cause emocromatosi?
L'emocromatosi è una malattia genetica, spesso più diffusa tra le persone di discendenza europea settentrionale. Ciò significa che l'emocromatosi è ereditato. Una persona che nascerà con emocromatosi solo se due geni sono ereditati emocromatosi - uno dalla madre e uno dal padre. Una persona che ha un solo gene emocromatosi è sano e ha detto di essere un "vettore" del gene. Un vettore ha una maggiore probabilità di avere un bambino con emocromatosi. Questo tipo di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva. "Autosomica" significa che il gene è in una delle prime 22 coppie di cromosomi, e non sul cromosoma X o Y. Pertanto, maschi e femmine sono ugualmente colpiti dalla malattia. "Recessiva" significa che due copie del gene, uno ereditato da ciascun genitore, sono necessari per avere la malattia. Una volta che i genitori hanno avuto un bambino con emocromatosi, c'è una possibilità su quattro, o 25 per cento, con ogni probabilità futura gravidanza per un altro bambino di nascere con emocromatosi. Ciò significa che vi è un tre su quattro, o 75 per cento, la possibilità per un altro bambino non ha emocromatosi.
La frequenza portante è stimato a uno in otto a uno in 12. Anche se emocromatosi è una malattia autosomica recessiva (che di solito significa uomini e donne sono ugualmente colpiti) questa malattia è 5 volte più comune negli uomini rispetto alle donne. L'età di esordio è prima nei maschi rispetto alle femmine. Le ragioni di queste differenze sono probabilmente a causa della perdita di ferro attraverso mestruazioni nelle femmine. In altre parole, le femmine non accumulano ferro più rapidamente nel tempo.
Quali sono i sintomi di emocromatosi?
I seguenti sono i sintomi più comuni di emocromatosi. Tuttavia, ogni individuo può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
letargia e debolezza
irritabilità
bronzo o colore della pelle giallastra
perdita di peli sul corpo
impotenza negli uomini
amenorrea nelle donne
Emocromatosi grave o non trattata può portare alla seguente:
ritmo cardiaco anormale
congestizia insufficienza cardiaca
ingrossamento della milza
I sintomi di emocromatosi possono assomigliare ad altri problemi medici. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata emocromatosi?
L'emocromatosi solito è scoperto durante un esame medico attraverso un esame del sangue di routine. Oltre a una storia medica completa e un esame fisico, le procedure diagnostiche per emocromatosi possono comprendere i seguenti:
test di saturazione della transferrina (TS) - un tipo di studio ferro (prelievo di sangue) che misura la percentuale di transferrina e altri, proteine ferro-legante mobili saturi con ferro.
biopsia epatica - una procedura eseguita per rimuovere il tessuto o le cellule dal corpo per l'esame al microscopio.
Il trattamento per l'emocromatosi:
Un trattamento specifico per l'emocromatosi sarà determinato dal vostro medico basato su:
la vostra età, salute generale, e la storia medica
estensione della malattia
la vostra tolleranza per farmaci specifici, procedure o terapie
aspettative per il decorso della malattia
la vostra opinione o preferenza
Il trattamento può includere:
periodica flebotomia - un procedimento che comporta la rimozione del sangue dal corpo.
modificazione della dieta
trattamento delle malattie o malattie derivanti
