Domanda:
Se ho test genetici, posso sapere se potrei essere un portatore del morbo di Alzheimer? Un nonno su ciascun lato della mia famiglia è stato diagnosticato con esso ed entrambi alla fine morì di Alzheimer.
Risposta:
Il morbo di Alzheimer è una causa comune di demenza legata all'età, ma non tutti demenza è dovuta al morbo di Alzheimer. Tra tutti i casi di Alzheimer, solo una minoranza sono la forma ereditaria, che può essere ad insorgenza precoce (sintomi prima dei 65 anni) o insorgenza tardiva.
I test genetici è disponibile per esordio precoce morbo di Alzheimer, ma solo il 2% di famigliare Alzheimer è il tipo di insorgenza precoce. Early-insorgenza del morbo di Alzheimer familiare dispone di un modello di ereditarietà dominante. Ciò significa che una persona ha bisogno solo di ereditare una copia del gene mutato per ottenere la malattia. Se uno dei vostri genitori ha avuto un cambiamento in uno di questi geni, si ha una probabilità del 50% di avere la stessa modifica, e ciascuno dei vostri figli ha una probabilità del 50% di ereditare da voi.
E suona come la tua famiglia non può avere ad insorgenza precoce Alzheimer. (Lei non ha citato alcun problema per i vostri genitori.) Anche con una storia di famiglia, la maggior parte dei casi sono ad insorgenza tardiva di Alzheimer, in cui i sintomi compaiono dopo i 65 anni. Gli scienziati non sanno tanto circa i geni che causano insorgenza tardiva di Alzheimer.
Potreste aver sentito parlare di un test per un gene chiamato APOE. Alcune modifiche nel gene APOE sono più comuni tra le persone con insorgenza tardiva di Alzheimer. Chiameremo queste le "ad alto rischio" cambia APOE. Se una persona ha già demenza, il medico può utilizzare un test APOE per decidere se la demenza è più probabilmente correlato al morbo di Alzheimer.
Ma usando il test APOE per predire se una persona sana otterrà il morbo di Alzheimer non è affidabile. Alcune persone con "ad alto rischio" cambiamenti APOE non ottengono il morbo di Alzheimer, mentre altri l'Alzheimer, anche se non hanno "ad alto rischio" cambia APOE.
Immaginate di ricevere un risultato del test dicendo che otterrà il morbo di Alzheimer e poi ti preoccupi e ti preoccupare, ma mai la malattia! Per questo motivo, il test genetico per predire se si svilupperà insorgenza tardiva di Alzheimer non è consigliabile. Si dovrebbe parlare con il medico su ciò che ha senso in base alla storia familiare.