Disturbi dello spettro autistico

Diagnosi e gestione implicano tempo e pazienza.

Il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, quarta edizione (DSM-IV) descrive cinque pervasivi disturbi dello sviluppo: Disturbo Autistico, infanzia disintegrative disordine, disturbo di Asperger, disturbo di Rett e Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Anche se differiscono per alcune specifiche, questi disturbi in comune tre caratteristiche fondamentali: interazioni con problemi sociali, difficoltà di comunicare con gli altri, e comportamenti ripetitivi o inflessibili. Riconoscendo che questi disturbi si differenziano principalmente in termini di gravità, autori del progetto di DSM-V, ora in fase di revisione, hanno proposto di eliminare il disturbo di Rett e comprendente altri quattro sotto la categoria unica di autismo disturbo dello spettro (ASD).

Non è chiaro ciò che provoca un ASD, ma la maggior parte dei fattori di rischio sono genetici. Quando un gemello identico sviluppa una ASD, quindi 82% al 92% del tempo l'altro (che condivide gli stessi geni) saranno anche sviluppare la malattia. Il tasso di concordanza scende al 10% o meno nei gemelli fraterni, che condividono solo alcuni geni.

ASD colpiscono circa uno su 150 bambini, anche se alcuni studi suggeriscono la prevalenza può essere maggiore. Diagnosi di ASD sono aumentati dal 1960, ma non è chiaro se questo è causa di maggiore consapevolezza e di valutazione, o qualche fattore ambientale sconosciuta che scatena questi disturbi in bambini che sono geneticamente suscettibili.

Non esiste una cura per ogni ASD, ma i primi interventi - soprattutto educativi e psicosociali - sfruttare la capacità del cervello in via di sviluppo a cambiare in risposta a sperimentare. Come tale, i primi interventi possono contribuire a migliorare la capacità del bambino di comunicare e interagire con gli altri. Una sfida continua, tuttavia, è fare la diagnosi il più presto possibile. In Europa, i bambini sono 4-5 anni, in media, al momento della prima diagnosi di un ASD, anche se i genitori generalmente esprimono preoccupazioni circa lo sviluppo atipico molto prima, quando i bambini sono 12 a 18 mesi.

Screening e diagnosi

Non esiste un esame del sangue per un ASD, o qualsiasi altro indicatore biologico affidabile. Come tale, la diagnosi viene fatta sulla base di una valutazione attenta dei segni e sintomi. I primi segni sono sottili ma rilevabili, come i problemi rendendo il contatto visivo e l'incapacità di seguire visivamente gli oggetti, girare in risposta a sentire il proprio nome, sorridere, o imitare gli altri. La migliore valutazione riguarda più domini dello sviluppo. L'Accademia Europea di Pediatria (AAP) ha pubblicato le raccomandazioni per i pediatri che forniscono indicazioni utili per altri medici e genitori.

Screening. L'AAP raccomanda che i pediatri valutano lo sviluppo dei bambini su base continuativa durante gli appuntamenti regolari, e chiedono ai genitori su eventuali problemi che potrebbero avere, al fine di aumentare le probabilità che i ritardi sottili e aberrazioni vengono rilevati il più presto possibile. L'AAP raccomanda che i pediatri utilizzare uno strumento di sviluppo standardizzato per valutare il bambino ogni volta che c'è una preoccupazione sul fatto che il bambino si sta sviluppando normalmente. Inoltre, l'AAP raccomanda che i medici schermo i bambini con uno strumento di sviluppo tale standardizzato alle 9, 18, 24, e 30 mesi di età. Uno strumento di screening specifico ASD è raccomandato alle età di 18 e 24 mesi.

Uno degli strumenti di screening più comunemente usato è la lista di controllo modificata di Autism in Toddlers (M-CHAT), che si basa sulle risposte dei genitori ad un questionario. L'M-CHAT viene utilizzato per valutare i componenti di interazione sociale che servono come base per le abilità più maturi nel comunicare e interagire con gli altri. Queste includono la capacità dei bambini di seguire la direzione dello sguardo di un'altra persona o guardare dove sono puntate, o per indicare qualcosa fuori se stessi.

Lo screening ASD è un processo, non un evento, ma è un punto di partenza per le discussioni in corso con i genitori e la valutazione informata del bambino. Come tale, il tipo di strumento di screening utilizzato può essere meno importante di frequenza d'uso e follow-up. Uno studio che ha esaminato i bambini in due diversi momenti - prima in età 16-30 mesi, e una seconda volta in età 42-54 mesi - ha rilevato che i medici utilizzano il questionario M-CHAT alone identificati solo l'11% dei bambini eventualmente con diagnosi ASD. Tuttavia, coloro che hanno condotto un'intervista telefonica strutturata con i genitori per sondare più a fondo nelle loro risposte alla M-CHAT erano in grado di identificare il 65% dei bambini eventualmente con diagnosi di ASD.

Diagnosi. Se un test di screening solleva la preoccupazione che un bambino ha un ASD, una valutazione globale è il passo successivo. Idealmente questo comporterà un team multidisciplinare di medici, in parte per escludere altri problemi di sviluppo o neurologiche. Ad esempio, un esame del sangue in grado di rilevare elevati livelli di piombo nel sangue che possono essere ritardando sviluppo intellettuale. Un audiologo può rilevare perdite che potrebbero causare problemi di lingua dell'udito. Inoltre, i medici possono voler escludere alcuni problemi genetici che causano ritardo mentale, come la sindrome X fragile.

Uno strumento di valutazione utilizzato è il Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), un'intervista semistrutturata che permette al clinico di valutare il comportamento sociale del bambino, capacità di comunicazione e capacità di impegnarsi in gioco immaginativo. (I medici devono essere sottoposti formazione al fine di amministrare ADOS, tuttavia, quindi alcuni potrebbero non essere in grado di offrirlo.) Altri strumenti sono in modo che essi siano utilizzati solo in ambiti di ricerca che richiede tempo.

Interventi psicosociali

Interventi psicosociali basati casa-scuola e costituiscono la base del trattamento per i bambini con ASD. L'obiettivo è quello di aiutare un bambino meglio comunicare e interagire con altre persone.

Diversi interventi sono disponibili, e la scelta dipende dalle esigenze del bambino e le opzioni disponibili nella comunità. In un portale di carta fornendo sulla gestione di ASD, l'AAP sottolinea aderendo a diversi principi generali, indipendentemente dal intervento utilizzato. Ad esempio, l'AAP raccomanda che i medici prevedono un rinvio per un intervento precoce, non appena una diagnosi di ASD si sospetta, piuttosto che aspettare fino a quando la diagnosi è definitiva. Inoltre, gli interventi - di solito consegnate in un contesto educativo - devono essere intensivo, della durata di almeno 25 ore alla settimana e continua per tutto l'anno.

. Applied Behavior Analysis (ABA) Questo approccio si basa su principi di diseaseing operante - l'uso del rinforzo positivo e altre tecniche per favorire il cambiamento di comportamento. Trattamenti a base di ABA è l'intervento più studiato per ASD, anche se si sono evoluti nel corso degli anni. All'inizio, gli interventi sono stati individualizzati, altamente strutturato, e concentrati sulla costruzione di una skill alla volta. Attualmente programmi ABA si concentrano più in generale sullo sviluppo di motivazione di un bambino e abilità, per aumentare le probabilità che un bambino può applicare le competenze apprese durante la terapia a vita a casa oa scuola.

Molte delle terapie usate per trattare ASD si basano su principi di ABA. Gli esempi includono il trattamento risposta fondamentale, che mira a migliorare core o comportamenti "cardine" come abilità di gioco, capacità di comunicazione e comportamento sociale, e la terapia comportamento verbale, che si concentra sull'acquisizione di competenze linguistiche. La ricerca suggerisce che circa la metà dei bambini con ASD che partecipano a un programma ABA migliorare i punteggi QI, competenze linguistiche, rendimento scolastico e capacità di adattamento, così come capacità di socializzazione, rispetto ai gruppi di controllo.

. Insegnamento Strutturato Questo approccio, più conosciuta formalmente come il trattamento e l'istruzione di Autistic and Related Communication Handicapped Children programma (TEACCH), cerca di organizzare al meglio l'ambiente di un bambino e di attività - in sostanza, modificando l'ambiente per accogliere i deficit ASD-correlati. TEACCH non è così studiato come ABA, ma un sondaggio di genitori, insegnanti di educazione speciale, e gli amministratori constatato che credono che la combinazione di entrambi i metodi è il modo migliore per aiutare i bambini con ASD.

Modelli di sviluppo. Gli investigatori sono alla ricerca di un certo numero di programmi di sviluppo per i bambini molto piccoli. Un esempio è il precoce inizio di Denver Model (ESdM), che combina le tecniche ABA con evolutivi e sociali, capacità relazionali su misura per ogni bambino. Prova Un piccolo ma ben progettato randomizzato controllato ha concluso che ESdM aumentato IQ e ha impedito regressione dello sviluppo, se confrontato con il controllo di riferimento per il trattamento della comunità.

Lo studio ha coinvolto 48 bambini, tra i 18 ei 30 mesi, con diagnosi di disturbo autistico sia o disturbo pervasivo dello sviluppo. Dopo due anni di intenso intervento (25 ore settimanali), il QI medio dei bambini assegnati a ESdM aumentato di quasi 18 punti (a 78), mentre quella dei bambini affidati alle cure della comunità migliorato di 7 punti (a 66) - anche se ancora bassa in entrambi i gruppi rispetto al QI medio di 100. Per quanto riguarda il comportamento adattivo, i bambini del gruppo ESdM rimasti stabili nel corso dell'intervento di due anni - indica un tasso costante di sviluppo - mentre quelli nel gruppo di controllo è diminuito di 11 punti in media, suggerendo che erano più evolutivamente ritardati.

Altri interventi. Altri tipi di interventi si rivolgono deficit che non sono specifici per ASD, ma spesso si verificano nei bambini con questi disturbi. Ad esempio, linguaggio e la terapia può essere necessario per aiutare un bambino competenze linguistiche build. Nel istruzione abilità sociali, il terapeuta può utilizzare giochi, segnali visivi e altri metodi per incoraggiare un bambino a coinvolgere e interagire con altre persone. La terapia occupazionale può essere necessario per aiutare il bambino ad imparare la cura di sé, come vestirsi o utilizzare utensili quando si mangia.

Trattamento individualizzato

L'AAP e le altre organizzazioni forniscono anche consigli di gestione medica dei sintomi come irritabilità o disturbi del sonno nei bambini con ASD. I farmaci più utilizzati per il trattamento di ASD sono inibitori selettivi del reuptake della serotonina, antipsicotici e stimolanti.

Mentre esistono diverse opzioni per la gestione ASD, la vera sfida sta nel trovare il giusto mix di terapie per ogni bambino - e quindi garantire che le famiglie abbiano accesso ad essi.