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L'anemia falciforme

Che cosa è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria in cui i globuli rossi sono a forma di falce, piuttosto che dischi. L'anemia falciforme nasce da una mutazione nel gene dell'emoglobina che induce le cellule del sangue ad assumere una forma anomala. Globuli rossi a forma di falce hanno difficoltà a fornire ossigeno ai tessuti del corpo, e aumentano il rischio di coaguli di sangue.

Si stima che circa due milioni di persone hanno almeno una copia del gene falciforme. L'anemia falciforme è più comune nelle persone di origine africana o mediterranea e si vede anche in persone di South europea, dell'Europa centrale, Caraibi e Medio Oriente ascendenza (Fonte: NHLBI ).

I sintomi, che vanno da frequenti e lieve a grave e di lunga durata, cominciano a svilupparsi nella tarda infanzia. I sintomi includono attacchi di dolore, difficoltà di respirazione, stanchezza, pallore, ittero, e anche colpi. Questi attacchi di sintomi, chiamati crisi, spesso sono abbastanza gravi da richiedere il ricovero ospedaliero e può portare a complicazioni a lungo termine.

Anche se non esiste attualmente alcuna cura per l'anemia falciforme, i suoi sintomi possono essere gestiti. Trattamenti comuni includono i supplementi di acido folico, antidolorifici e integratori fluidi, così come vaccini e antibiotici per il controllo delle infezioni. Le trasfusioni di sangue possono essere concesse per gravi crisi. L'anemia falciforme ha molte complicazioni possibili, comprese le infezioni, danni agli organi, e le complicazioni psicologiche, i quali possono richiedere un intervento medico. Tuttavia, con trattamenti in corso, le persone con anemia falciforme possono aspettarsi di vivere una vita piena.

L'attenzione di emergenza è necessaria per eventuali gravi crisi o complicazioni anemia falciforme, compreso l'ictus. Richiedere immediatamente assistenza medica (chiamata 911) per i sintomi di una crisi gravi o gravi infezioni, tra cui dolore toracico, confusione o perdita di coscienza anche per un breve momento, improvvisa debolezza muscolare o paralisi, difficoltà respiratorie, febbre alta, o cambiamenti di linguaggio e visione.

Cercare un trattamento medico pronto per i sintomi di infezione, tra cui febbre, dolori e stanchezza.

SINTOMI

Quali sono i sintomi di anemia falciforme?

I sintomi di anemia falciforme sono sintomi acuti legati alla crisi, tra cui al torace, ossa e dolore addominale, rapida frequenza cardiaca (tachicardia), affaticamento, febbre, sete eccessiva, e difficoltà respiratorie. Altri sintomi, a più lungo termine comprendono pallore, ulcere sulle gambe, ittero, pubertà ritardata, e la cecità. In alcuni casi, l'anemia falciforme può portare a ictus.... Per saperne di più falce sintomi di anemia a cellule

CAUSE

Che cosa causa l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malattia genetica ereditata da entrambi i genitori. Mutazioni nel gene che controlla la produzione del corpo di emoglobina causano una forma anomala della proteina, chiamata emoglobina S, che porta ai globuli rossi malformati. Questi globuli rossi a forma di falce sono meno efficaci rispetto alle normali cellule a forma di disco in circola ossigeno in tutto il corpo. Cellule falciformi sono anche più fragili di globuli rossi normali, portando ad un aumento del rischio di coaguli di sangue e una maggiore ripartizione cellulare.... Per saperne di più cause anemia a cellule falciformi

TRATTAMENTI

Come viene trattata l'anemia falciforme?

Anche se attualmente non esiste una certa cura per l'anemia falciforme, i sintomi di una crisi falciforme possono essere trattati. Alcune persone con questa malattia hanno sintomi lievi e poco frequenti, ma gli altri individui possono avere crisi di pericolo di vita gravi o addirittura. Assistenza a lungo termine per falciforme anemia si concentra sulla riduzione della frequenza delle crisi e la prevenzione delle complicanze. In alcuni casi, un trapianto di midollo osseo o terapia con cellule staminali in grado di fornire un trattamento permanente per l'anemia falciforme, ma nessuno di questi trattamenti è un'opzione per molte persone.... Per saperne di più su trattamenti anemia falciforme

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