Storicamente, ha preso una media di 11 anni per essere diagnosticati con malattia celiaca dopo la prima comparsa dei sintomi. Tuttavia, il record dovrebbe migliorare sia come pazienti e gli operatori sanitari diventano più consapevoli della malattia. La malattia celiaca è andato spesso inosservata perché i suoi classici sintomi assomigliano a quelli di altri disturbi comuni, come la sindrome dell'intestino irritabile e intolleranza al lattosio. Inoltre, metà a due terzi dei pazienti celiaci non hanno disturbi gastrointestinali, invece, mostrano segni di anemia o stanchezza. In tali casi, la celiachia è generalmente identificato solo dopo altre cause, come emorragie interne, si trovano per quei sintomi.
Per le persone con sintomi, un esame del sangue e una biopsia sono considerati essenziali per fare una diagnosi definitiva di celiachia. Gli esami del sangue per cercare anticorpi specifici (anti-endomisio e anti-transglutaminasi tissutale) sono il primo passo per la diagnosi di malattia celiaca. Se siete in fase di test, è essenziale non limitare il glutine nella dieta prima del test del sangue degli anticorpi o la biopsia, perché questo può falsare i risultati e influenzare la diagnosi. Uno o più di questi anticorpi si trovano in quasi tutti con la malattia celiaca che non segue una dieta senza glutine, ma sono raramente presenti in persone che non hanno questa malattia. Un esame del sangue negativo di solito può escludere la celiachia. Sebbene un esame del sangue positivo per anticorpi indica una forte probabilità di avere la malattia, non è definitivo.
Le persone con test anticorpali positivi devono avere una biopsia intestinale - il gold standard per la diagnosi di celiachia. La biopsia sarà svolto durante un'endoscopia (chiamato anche una esofagogastroduodenoscopia, o EGD). In tale procedura, eseguita in anestesia locale e sedazione, il medico serpeggia un tubo stretto con una telecamera in miniatura il vostro esofago, attraverso il vostro stomaco e nel piccolo intestino. Guidati da l'immagine su un monitor, il medico rimuove un piccolo pezzo di tessuto. Un patologo esamina poi il campione di tessuto al microscopio per prove di danni ai villi (che, se ferito, apparirà piatta del solito) e per le cellule infiammatorie che segnalano una reazione autoimmune.
