Qual è la porfiria?
Porfiria il nome utilizzato per una varietà di disturbi legati a problemi di produzione della sostanza nota come eme. Eme è una molecola ricca di ferro che si trova principalmente in emoglobina nel sangue, che trasporta l'ossigeno a tutto il corpo. Quando eme non viene prodotto in modo appropriato, sostanze chimiche note come porfirine possono accumularsi nel corpo, portando alla malattia chiamata porfiria. Poiché la produzione di eme è complessa e molti processi individuali può determinare la produzione di eme anormale, ci sono molti tipi di porfiria. Queste tipologie possono essere suddivisi in due categorie, acuta e cutanea.
Porfirie acute colpiscono il sistema nervoso. Questi tipi di porfiria sono principalmente ereditarie o genetiche. I sintomi, che si verificano sporadicamente, includono dolore addominale, intorpidimento o formicolio, crampi, vomito e disturbi mentali. Porfiria, sono trattati con il farmaco e, in alcuni casi, l'ospedalizzazione.
Porfirie cutanee colpiscono la pelle. Come porfirie acute sono principalmente di natura genetica. I sintomi includono vesciche e gonfiore quando la pelle è esposta alla luce solare. Il trattamento primario per porfiria cutanea è l'evasione di luce solare.
Entrambi i tipi di porfiria sono malattie permanente che può variare da lieve, senza sintomi, a grave. I sintomi possono essere innescati da una varietà di fattori, tra cui la luce del sole, i farmaci, stress, cambiamenti ormonali, fumo e consumo di alcol. In porfiria cutanea tarda, una forma tipicamente ereditaria di porfiria, livelli degli enzimi epatici coinvolti con la produzione di eme sono esaurite, che può portare a sintomi cutanei di porfiria. Poiché porfiria è spesso ereditata, la consulenza genetica può essere utile per le persone con porfiria.
In alcuni casi, gli attacchi di porfiria acuta può portare a sintomi immediatamente in pericolo di vita, tra cui paralisi dei muscoli che controllano la respirazione. Richiedere immediatamente assistenza medica (chiamata 911) se si dispone di convulsioni, allucinazioni, difficoltà di respirazione, ansia grave, paralisi, o improvvisa debolezza.
SINTOMI Quali sono i sintomi della porfiria?
Anche se porfiria possono spesso rimanere latente per anni, i sintomi possono verificarsi sporadicamente o essere innescato da stress, ormoni o sostanze come alcol, tabacco e alcuni farmaci. I sintomi della porfiria comprendono sia cutanea (pelle-correlati) e sintomi generalizzati. Sintomi cutanei comprendono vesciche, cambiamenti nella pigmentazione, e ripartizione della pelle quando esposta alla luce solare. Questo può portare a infezioni e cicatrici.... Per saperne di più sui sintomi porfiria
CAUSE Quali sono le cause porfiria?
Porfiria è solitamente ereditata. Essa si verifica quando uno degli otto geni coinvolti nella produzione dell'eme, la sostanza dell'emoglobina che trasporta l'ossigeno, ha una mutazione che viene trasmesso dai genitori ai figli. La consulenza genetica può essere utile per quelli con una storia familiare di porfiria.... Per saperne di più sulle cause porfiria
