Quali sono le cause porfiria?
Porfiria è solitamente ereditata. Essa si verifica quando uno degli otto geni coinvolti nella produzione dell'eme, la sostanza dell'emoglobina che trasporta l'ossigeno, ha una mutazione che viene trasmesso dai genitori ai figli. La consulenza genetica può essere utile per quelli con una storia familiare di porfiria.
Oltre alla porfiria ereditaria, un sottotipo comune, porfiria cutanea tarda, sembra essere associato a fattori sia genetici e ambientali, ma non è in genere ereditata.
Quali sono i fattori di rischio per la porfiria?
Un certo numero di fattori di rischio aumentano il rischio di sviluppare la porfiria. Non tutte le persone con fattori di rischio otterrà porfiria. Fattori di rischio per la porfiria includono:
- Storia familiare di porfiria
- Ascendenza nord europea
Ridurre il rischio di porfiria
Mentre porfiria è di solito una malattia genetica e non può essere controllata, si può essere in grado di ridurre il rischio di sintomi porfiria acuta, evitando situazioni che scatenano la malattia. Sebbene alcuni trigger, come mestruazioni e maggiore accumulo di ferro nell'organismo, sono difficili da evitare, altri trigger può essere evitabile includendo:
- L'uso di alcol
- Il consumo di droga
- Un'eccessiva esposizione al sole
- Infezioni
- Fisico o emotivo di stress
- Fumo
INTRODUZIONE Qual è la porfiria?
Porfiria il nome utilizzato per una varietà di disturbi legati a problemi di produzione della sostanza nota come eme. Eme è una molecola ricca di ferro che si trova principalmente in emoglobina nel sangue, che trasporta l'ossigeno a tutto il corpo. Quando eme non viene prodotto in modo appropriato, sostanze chimiche note come porfirine possono accumularsi nel corpo, portando alla malattia chiamata porfiria. Poiché la produzione... Per saperne di più introduzione porfiria
SINTOMI Quali sono i sintomi della porfiria?
Anche se porfiria possono spesso rimanere latente per anni, i sintomi possono verificarsi sporadicamente o essere innescato da stress, ormoni o sostanze come alcol, tabacco e alcuni farmaci. I sintomi della porfiria comprendono sia cutanea (pelle-correlati) e sintomi generalizzati. Sintomi cutanei comprendono vesciche, cambiamenti nella pigmentazione, e ripartizione della pelle quando esposta alla luce solare. Questo può portare a infezioni e cicatrici.... Per saperne di più sui sintomi porfiria
