Il cancro è una malattia dei geni. La maggior parte dei tumori si sviluppano come conseguenza di danno genetico o una mutazione che avviene a volte durante la vita di una persona. Questi sono chiamati tumori "sporadici". Questi tipi di mutazioni interessano solo le cellule che crescono dalla cellula originale mutato.
Il rischio di sviluppare il cancro è più alta nelle persone che nascono con alcuni difetti genetici che sono passati dai genitori e trovano in ogni cellula del loro corpo. Questi difetti si verificano in aree del DNA che influenzano la divisione cellulare, la morte cellulare, e la riparazione del DNA danneggiato. Tumori che derivano da danni al DNA che si trasmette sono chiamati tumori "ereditari". Essi rappresentano circa il 5 al 10 per cento di tutti i casi di cancro al seno. La probabilità di cancro al seno essere ereditario è influenzato dalla vostra età al momento della diagnosi. Il più giovane si è, più è probabile che il cancro è ereditario.
Il National Cancer Institute descrive geni come "progetti di natura per ogni essere vivente." I geni determinano il potenziale del vostro corpo per la funzione e la crescita. I fattori ambientali influenzano il risultato. Ad esempio, una donna può avere la potenziale genetico per essere alto sei piedi. Tuttavia, se ha una cattiva nutrizione come un bambino, lei può non raggiungere quel potenziale. Allo stesso modo, una donna può avere un rischio genetico di sviluppare il cancro al seno. Se lei sviluppa o non può essere influenzata da altre esposizioni ha durante la sua vita.
I geni sono a coppie. Un set è tramandata (ereditata) da tua madre e l'altra serie da tuo padre. Rischi genetici e le potenzialità possono provenire da entrambi i genitori.
Un certo numero di difetti genetici può risultare in un aumentato rischio di cancro al seno. Tutti questi difetti si verificano nelle aree dei geni che influenzano la progressione del cancro. I difetti più comuni si trovano su geni denominati BRCA1 (gene del cancro al seno 1) e BRCA2 (tumore al seno gene 2). Una donna che ha ereditato una mutazione dannosa in BRCA1 o BRCA2 è ad alto rischio di sviluppare il cancro al seno e di alcuni altri tipi di cancro di una donna che non ha una tale mutazione. Le scoperte di questi geni del cancro al seno nei primi anni 1990 ha contribuito notevolmente la nostra comprensione della base genetica di cancro al seno ereditario e il cancro ovarico. Tuttavia, questi geni sono grandi e complessi. Gli scienziati continuano a lavorare per capire il significato delle diverse alterazioni in questi geni.
La Human Genome Research Institute Nazionale ha sviluppato un test che può facilmente distinguere tra forme ereditarie e sporadiche di cancro al seno. Questo test è chiamato espressione genica profiling. Esso utilizza un chip di DNA, chiamato microarray, per valutare quanto attivo 6.000 geni differenti sono allo stesso tempo all'interno di un tumore al seno. I ricercatori hanno dimostrato che si possono guardare i modelli e determinare se il cancro è ereditaria o sporadica (non ereditario).
Decidere il test genetico per il cancro al seno
I test genetici è considerato solo per le donne con una certa storia familiare. Si potrebbe cadere in questo gruppo ad alto rischio, se una qualsiasi delle seguenti affermazioni sono vere per te.
Si dispone di due o più parenti stretti con cancro al seno.
Avete parenti che hanno sviluppato il cancro al seno prima dei 50 anni.
Lei ha il cancro al seno in più di una generazione nella vostra famiglia.
Hai diversi membri della famiglia che hanno avuto il cancro ovarico.
Voi siete di Ashkenazi ascendenza ebraica (orientale e centrale europea).
Se state pensando di test genetici per i rischi di cancro, si faccia molti problemi complessi. Se il test positivo, si dovrà affrontare decisioni difficili sui trattamenti per prevenire il cancro al seno. Potresti aver aumentato l'ansia di sviluppare il cancro al seno. Si può avere preoccupazioni per perdere la copertura assicurativa sanitaria. Se si prova negativa, si può anche affrontare sfide difficili, come la colpa del sopravvissuto, se altri membri della famiglia sono risultati positivi.
Tuttavia, se siete ansiosi o considera la chirurgia preventiva, basata sulla storia della tua famiglia, avere i risultati possono essere molto utili. A causa di questi problemi, si dovrebbe cercare consulenza genetica prima, durante e dopo ogni test genetici.
Se il test positivo, cosa si può fare?
Se il medico trova una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2, si può considerare diverse opzioni. Si può essere consigliato di essere più consapevoli delle misure precoce rilevamento, come il seno regolare auto-esame, più frequenti esami clinico del seno e mammografia insieme con la risonanza magnetica della mammella. Gli esperti hanno diverse raccomandazioni per seno auto-esami, esami clinico del seno e mammografia. Le donne dovrebbero parlare con il loro medico circa i loro fattori di rischio personali prima di prendere una decisione su quando iniziare a ricevere questi esami, o quanto spesso si dovrebbe farli. Oppure si può cambiare stile di vita, come il taglio indietro su alcol, smettere di fumare, aumentare l'esercizio fisico, e migliorare la vostra dieta. Questi passaggi possono aiutare a ridurre il rischio di cancro al seno.
Opzioni più drastici possono rimuovere le aree ad alto rischio di sviluppo del cancro. Rimuovere chirurgicamente il seno per prevenire il cancro al seno, chiamato profilattica mastectomia, è una opzione. Questa procedura riduce drasticamente il rischio di cancro al seno. Molte donne sono sorpresi di apprendere che non elimina completamente il rischio, perché è impossibile rimuovere tutto il tessuto del seno senza fare un intervento chirurgico estremamente radicale.
A seconda del tipo di mutazione genetica, si potrebbe anche prendere in considerazione la rimozione chirurgica delle ovaie per prevenire il cancro ovarico, chiamato ovariectomia. Questo tipo di chirurgia riduce drasticamente il rischio di cancro, ma non interamente.
Queste misure drastiche sono progettati per colpire una donna rischio di sviluppare sia al seno o di cancro alle ovaie. Queste non sono decisioni da prendere durante la notte. Renderli, invece, con un sacco di informazioni, consulenza e supporto per valutare tutti i fattori di rischio, le preoccupazioni, obiettivi e valori. Ad esempio, se si desidera figli, la consulenza genetica può guidarvi nella decisione di avere figli prima e poi procedere con la chirurgia profilattica.