Che cosa è atassia?
La parola "atassia" deriva dalla parola greca "un taxi", che significa "senza ordine e senza coordinamento." Così, atassia significa senza coordinamento.
Le persone che sono diagnosticati con atassia esperienza di un fallimento del controllo muscolare nelle braccia e le gambe che possono comportare una mancanza di equilibrio, coordinazione, e possibilmente un disturbo in andatura. Atassia possono influenzare le dita, mani, braccia, gambe, corpo, parola e perfino movimenti oculari.
La parola atassia è spesso usato per descrivere il sintomo di incoordination che può accompagnare infezioni, lesioni, altre malattie, e / o modifiche degenerative del sistema nervoso centrale. Il sintomo di atassia può essere causato da ictus, sclerosi multipla, tumori, alcolismo, neuropatia periferica, disturbi metabolici, e carenze vitaminiche. in questi casi, il trattamento della malattia che ha causato atassia mio migliorarla.
Mentre il termine atassia di solito descrive i sintomi, ma descrive anche un gruppo di specifiche malattie degenerative del sistema nervoso centrale chiamato atassie ereditarie e sporadiche. Il resto di questo articolo viene descritto questi disturbi.
Che cosa provoca atassia?
La maggior parte dei disturbi che provocano atassia si trovano ad avere degenerazione o atrofia, delle cellule nella parte del cervello chiamata cervelletto. Il cervelletto è situato nella parte posteriore della testa. La sua funzione è quella di coordinare i movimenti muscolari volontari e per mantenere la postura, l'equilibrio e l'equilibrio.
La colonna vertebrale può essere influenzato. I termini degenerazione cerebellare e degenerazione spinocerebellare possono essere usati per fare riferimento a questo tipo di danno al sistema nervoso.
I vari geni anormali che causano atassia hanno qualcosa in comune: fanno proteine anomale che colpiscono le cellule nervose, soprattutto nel cervelletto e nel midollo spinale. Essi possono colpire anche altre parti del cervello.
Le cellule nervose colpite cominciano a funzionare male e in ultima analisi degenerare. Col progredire della malattia, muscoli diventano sempre meno reattivo ai comandi del cervello. Questo fa sì che l'equilibrio e la coordinazione di diventare un problema maggiore.
Tipi di atassia
Come discusso in precedenza, esistono due tipi di atassia:
Atassie sporadiche
Atassie di questo tipo di solito iniziano in età adulta e non hanno alcuna storia familiare nota.Atassie ereditarie
Le atassie sono causati da un difetto in un gene che è presente fin dall'inizio della vita di una persona e può essere sia dominante ereditaria o ereditario. Disturbi recessivi comunemente causano sintomi iniziano nell'infanzia piuttosto che in età adulta.
I test genetici è ora disponibile. L'atassia di Friedreich è ereditario e si verifica durante l'infanzia, ma può avere un esordio adulto in fino a un terzo dei pazienti. Atassia dominante spesso inizia negli anni Venti o trenta o talvolta anche più tardi nella vita.
Atassie ereditarie sono malattie degenerative che possono progredire oltre un certo numero di anni. Quanto è grave la disabilità dipende dal tipo di atassia, l'età di insorgenza dei sintomi, e di altri fattori che sono poco conosciute.
Quali sono i sintomi più comuni di atassia?
Sintomi e tempo di comparsa possono variare a seconda del tipo di atassia. Ogni individuo può avvertire i sintomi in modo diverso.
In genere i più comuni sono elencati di seguito:
Equilibrio e coordinazione sono le prime
Incoordinazione di mani, braccia e gambe
Slurring del discorso
Andatura a base-Wide
Difficoltà con la scrittura e mangiare
Movimenti lenti oculari
I sintomi di atassia possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata l'atassia?
Oltre ad una storia clinica, storia familiare, e l'esame neurologico e fisico completo, possono essere eseguite le seguenti procedure diagnostiche:
I test di laboratorio (compresi gli studi sangue e delle urine)
La risonanza magnetica (MRI) - una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo
I test genetici - prove eseguite per determinare se una persona ha alcune modifiche genetiche (mutazioni) o modifiche cromosomiche che sono noti per aumentare il rischio per alcune malattie ereditarie
Tali procedure diagnostiche possono anche essere utilizzati per escludere altre malattie che possono causare atassia appaia. Alcune malattie possono causare atassia apparire improvvisamente, come trauma cranico, ictus, emorragia cerebrale, tumore cerebrale, anomalie congenite, infezioni, dopo l'esposizione ad alcuni farmaci, e anche a seguito di arresti cardiaci o respiratori.
Alcune malattie possono causare atassia apparire gradualmente, come l'ipotiroidismo, carenze di alcune vitamine come la B-12 o vitamina E, l'esposizione ad alcuni farmaci, la sclerosi multipla, la sifilide, e altri disturbi.
Il trattamento per l'atassia
In questo momento non esiste una cura per le atassie ereditarie. C'è anche farmaci attualmente disponibili che tratta il sintomo specifico di atassia.
Se atassia è dovuto a un ictus, un livello di vitamina basso, o l'esposizione a un farmaco tossico o chimiche, quindi il trattamento ha lo scopo di trattare tali malattie specifiche.
Il trattamento per la incoordination o squilibrio normalmente comporta l'uso di ausili per permettere all'individuo di mantenere l'indipendenza il più possibile. Tali dispositivi possono includere l'uso di un bastone, stampelle, deambulatore o sedia a rotelle. Fisioterapia, logopedia, e farmaci per aiutare i sintomi come tremore, rigidità, depressione, spasticità, e disturbi del sonno possono anche essere utile.
La ricerca viene condotta su cerebellare e degenerazione spinocerebellare compreso il lavoro finalizzato a trovare la causa (s) di atassie e modi per trattare, curare, e in ultima analisi impedire loro, secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e Stroke.
